Biomarcadores de suscetibilidade à endometriose

Liliane Cristina Nakata, Eny Maria Goloni‐Bertollo, Izaura dos Santos, Antônio Hélio Oliani, Denise Cristina Mós Vaz, Gustavo Henrique de Oliveira, Érika Cristina Pavarino
In: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia · 2004 · vol. 26(4) , pp. 299–304 · doi:10.1590/s0100-72032004000400006 · W1974977512
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This study investigated genotype frequencies of GSTT1, GSTM1, and CYP1A1 in women with and without endometriosis and found no significant association between these polymorphisms and the disease.

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The study investigated whether genetic polymorphisms in the antioxidant/glutathione pathway (GSTT1 and GSTM1 null genotypes) and in xenobiotic metabolism (CYP1A1 polymorphic allele m1) are associated with susceptibility to endometriosis. Fifty women with clinical signs underwent videolaparoscopy with biopsies, with endometriosis histologically confirmed in 25 cases and absent in 25 controls; GSTT1/GSTM1 were typed by multiplex PCR and CYP1A1 by PCR-RFLP, using Fisher’s exact test for statistics. Deletion polymorphism frequencies were similar between groups (GSTT1: 16% in both; GSTM1: 44% in both), and CYP1A1 m1 allelic frequency was higher in endometriosis (0.22 vs 0.14) but not statistically significant. The paper concludes that the evaluated polymorphisms were not associated with endometriosis diagnosis. This paper is centrally about endometriosis—testing susceptibility biomarkers involving GSTT1/GSTM1 null genotypes and CYP1A1 polymorphisms.

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Abstract

OBJETIVOS: verificar as freqüências dos genótipos nulos para os genes GSTT1 e GSTM1, assim como as freqüências do alelo polimórfico do gene CYP1A1 em um grupo de mulheres com endometriose, e comparar essas freqüências com aquelas observadas em um grupo que não apresenta a doença (controle), visando uma possível identificação de biomarcadores de suscetibilidade à endometriose. MÉTODOS: foram incluídas 50 mulheres com sinais clínicos sugestivos de endometriose e que foram submetidas à videolaparoscopia e biópsia das lesões avaliadas histologicamente. A endometriose foi confirmada em 25 mulheres, consideradas como o grupo caso, e resultado negativo foi observado nas outras 25 (grupo controle). Os genótipos nulos para os genes GSTT1 e GSTM1 foram avaliados pela reação em cadeia da polimerase (PCR) multiplex. A investigação do alelo polimórfico do gene CYP1A1 foi realizada por meio da técnica de PCR-RFLP (polimorfismos de comprimento de fragmentos de restrição). Para a análise estatística utilizou-se o teste exato de Fisher. RESULTADOS: em ambos os grupos, as freqüências dos polimorfismos de deleção apresentaram valores de 16% para o gene GSTT1 e de 44% para o gene GSTM1. Portanto, os resultados não mostraram diferenças na distribuição dos genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 entre os grupos estudados. A diferença da freqüência alélica para o alelo m1 do gene CYP1A1, embora não significante, foi mais elevada nas mulheres com endometriose (0,22) quando comparada àquelas do grupo controle (0,14). CONCLUSÃO: os resultados não mostraram uma associação entre os polimorfismos avaliados e o diagnóstico de endometriose.

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