Caracterização da produção científica sobre polimorfismo genético e endometriose

Gabriela Pimentel Porfirio, Gabriela Pimentel Porfírio, Alessandra Bernadete Trovó de Marqui
In: Reprodução & Climatério · 2016 · vol. 32(1) , pp. 48–52 · doi:10.1016/j.recli.2016.10.003 · W2560508011
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This study characterized scientific literature on genetic polymorphisms and endometriosis, finding that half of included papers linked investigated polymorphisms to disease pathogenesis.

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Abstract

A endometriose é considerada uma doença crônica, caracterizada principalmente por dor pélvica crônica e infertilidade. Sua etiologia permanece incerta. Entretanto, fatores genéticos, tais como os polimorfismos de único nucleotídeo, podem contribuir para seu desenvolvimento. Nesse sentido, este estudo teve por objetivo caracterizar a produção científica sobre polimorfismo genético e endometriose. Foi feita uma pesquisa bibliográfica no PubMed com os termos genetic polymorphism and endometriosis. Os critérios de inclusão foram: idioma inglês, artigos completos, disponíveis gratuitamente e publicados nos últimos três anos (2014‐2016). Foram excluídos artigos não relacionados diretamente ao assunto, pela leitura do título ou abstract, e do tipo de revisão. Foram identificados 35 artigos e 14 inclusos nesta revisão. Houve predomínio de artigos publicados em 2015 (50%), conduzidos no Brasil (43%), e a maioria foi publicada em revistas com fator de impacto com valores de até 2,5. Houve uma heterogeneidade quanto aos genes investigados, com um pequeno destaque para aqueles classificados como enzimas metabólicas. Metade das pesquisas associou os polimorfismos investigados à endometriose, indicou que eles podem estar implicados na patogênese dessa doença. Em conclusão, é crescente e significativa a produção científica sobre o papel dos polimorfismos genéticos na etiologia da endometriose. Endometriosis is considered a chronic disease, mainly characterized by chronic pelvic pain and infertility. Your etiology remains unclear, though genetic factors such as single nucleotide polymorphisms may contribute to the development of endometriosis. Thus, this study aimed to characterize the scientific production about genetic polymorphism and endometriosis. A literature survey was conducted in PubMed using the terms "genetic polymorphism and endometriosis". Inclusion criteria were: English, free full text and published in the last three years (2014‐2016). Items not directly related to the subject were excluded by reading the title or abstract, and review articles. 35 articles were identified and 14 were included in this review. There was a predominance of articles published in 2015 (50%), conducted in Brazil (43%) and most of them were published in journals with impact factor up to 2.5. There was heterogeneity in the investigated genes with a small emphasis on those classified as metabolic enzymes. Half of the researches associated the polymorphisms that were being investigated with endometriosis, indicating that they may be implicated in the pathogenesis of this disease. In conclusion, the scientific production is growing and it is significant on the role of genetic polymorphisms in the etiology of endometriosis.

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