Genetic factors of endometriosis development. (Data from full genome studies)

I.O. Golovchenko, Irina Ponomarenko, Mikhail Churnosov
In: Rossiiskii vestnik akushera-ginekologa · 2022 · vol. 22(3) , pp. 30 · doi:10.17116/rosakush20222203130 · W4285123075
article OA: closed CC0 ⤵ 2 in-corpus citations
View on OpenAlex View at publisher

Abstract

В работе приведены современные данные о генетических факторах развития эндометриоза, полученные в результате полногеномных исследований (genome-wide association study — GWAS). В настоящее время в литературе представлены результаты 15 GWAS-исследований, выполненных на выборках общим числом 44 612 больных и 247 145 включенных в контрольную группу, согласно которым подверженность этому заболеванию определяется примерно 30 генами-кандидатами. Ряд генов (WNT4, CDC42, GREB1, SYNE1, ESR1, IL1A, ETAA1, ID4, CDKN2B-AS1, VEZT) продемонстрировали значимую ассоциацию с эндометриозом в нескольких полногеномных исследованиях. При этом согласно данным исследований близнецов вклад наследственных факторов в формирование заболевания составляет около 50%, а GWAS-значимые гены-кандидаты объясняют лишь нескольким более 5% наследственности эндометриоза. Таким образом, проблема «недостающей наследственности» при эндометриозе (90% наследственных факторов остаются неизвестными) продолжает оставаться актуальной, что диктует необходимость продолжения активных исследований генетических основ заболевания в различных популяциях мира с последующим подтверждением полученных данных в репликативных исследованиях с использованием современных подходов функциональной геномики.

My notes (saved in your browser only)

Condition tags

endometriosis

Citation neighborhood

Papers in the corpus that this work cites (lower rings, blue) and that cite this one (upper rings, green). Dot size scales with the paper's in-corpus citation count — bigger dot = more influential within the endo/adeno field. Click a dot to open that paper. [ expand to 2 hops ] — adds papers reached through this work's immediate citers/citees. Heavier; up to 60 extra dots.

References (44)

Cited by (2)

Source provenance

openalex
last seen: 2026-06-10T17:14:06.276822+00:00
unpaywall
last seen: 2026-06-04T02:00:05.705006+00:00
License: CC0 · commercial use OK