Endometriose und Adenomyose

Zusammenfassung Endometriose ist eine Erkrankung, die pathologisch hochkomplex ist. Die Frage der Heredität liegt nahe, gestützt auf Beobachtungen des Auftretens innerhalb von Familien oder unter Geschwistern. Größere Studien scheinen diese Tatsache belegen zu können. Darüber hinaus ist es gelungen, die Pathomechanismen der Erkrankung durch alterierte Genexpressionsmuster nachzuvollziehen. In genomweiten Assoziationsstudien konnten Hotspots für eine genomische Vererbung identifiziert werden. Ein unstrittiger Beweis für ein klares Vererbungsmuster steht jedoch aus. Abstract Endometriosis is a disease that is pathologically highly complex. The question of heredity is thought to be possible and is supported by observations of the occurrence within families or among siblings. Large studies appear to be able to confirm this fact. Furthermore, it has been possible to comprehend the pathomechanisms of the disease by altered gene expression patterns. Hot spots for genomic heredity could be identified in genome-wide association studies; however, indisputable evidence for a clear hereditary pattern has not yet been found. Similar content being viewed by others Literatur Kvaskoff M, Mu F, Terry KL, Harris HR, Poole EM, Farland L, Missmer SA (2015) Endometriosis: a high-risk population for major chronic diseases? Hum Reprod Update 21(4):500–516. https://doi.org/10.1093/humupd/dmv013 Saha R, Pettersson HJ, Svedberg P, Olovsson M, Bergqvist A, Marions L, Tornvall P, Kuja-Halkola R (2015) Heritability of endometriosis. Fertil Steril 104(4):947–952. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2015.06.035 Kennedy S (1998) The genetics of endometriosis. J Reprod Med 43(3 Suppl):263–268 Simpson JL, Elias S, Malinak LR, Buttram VC Jr (1980) Heritable aspects of endometriosis. I. Genetic studies. Am J Obstet Gynecol 137(3):327–331. https://doi.org/10.1016/0002-9378(80)90917-5 Sapkota Y, Attia J, Gordon SD, Henders AK, Holliday EG, Rahmioglu N, MacGregor S, Martin NG, McEvoy M, Morris AP, Scott RJ, Zondervan KT, Montgomery GW, Nyholt DR (2015) Genetic burden associated with varying degrees of disease severity in endometriosis. Mol Hum Reprod 21(7):594–602. https://doi.org/10.1093/molehr/gav021 Bulun SE (2009) Endometriosis. N Engl J Med 360(3):268–279. https://doi.org/10.1056/NEJMra0804690 Brosens I, Pijnenborg R, Benagiano G (2013) Defective myometrial spiral artery remodelling as a cause of major obstetrical syndromes in endometriosis and adenomyosis. Placenta 34(2):100–105. https://doi.org/10.1016/j.placenta.2012.11.017 Xue Q, Lin Z, Cheng YH, Huang CC, Marsh E, Yin P, Milad MP, Confino E, Reierstad S, Innes J, Bulun SE (2007) Promoter methylation regulates estrogen receptor 2 in human endometrium and endometriosis. Biol Reprod 77(4):681–687. https://doi.org/10.1095/biolreprod.107.061804 Cheng YH, Yin P, Xue Q, Yilmaz B, Dawson MI, Bulun SE (2008) Retinoic acid (RA) regulates 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 expression in endometrium: interaction of RA receptors with specificity protein (SP) 1/SP3 for estradiol metabolism. J Clin Endocrinol Metab 93(5):1915–1923. https://doi.org/10.1210/jc.2007-1536 Rommel B, Holzmann C, Bullerdiek J (2016) Malignant mesenchymal tumors of the uterus—time to advocate a genetic classification. Expert Rev Anticancer Ther 16:1155–1166. https://doi.org/10.1080/14737140.2016.1233817 Lee SH, Harold D, Nyholt DR, ANZGene Consortium (2013) Estimation and partitioning of polygenic variation captured by common SNPs for Alzheimer’s disease, multiple sclerosis and endometriosis. Hum Mol Genet 22:832–841. https://doi.org/10.1093/hmg/dds491 Sapkota Y, Steinthorsdottir V, Morris AP et al (2017) Meta-analysis identifies five novel loci associated with endometriosis highlighting key genes involved in hormone metabolism. Nat Commun 8:15539. https://doi.org/10.1038/ncomms15539 Author information Authors and Affiliations Corresponding author Ethics declarations Interessenkonflikt W. Küpker, R. Felberbaum und J. Bullerdiek geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht. Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Additional information Redaktion Georg Griesinger, Lübeck Thomas Strowitzki, Heidelberg QR-Code scannen & Beitrag online lesen Rights and permissions About this article Cite this article Küpker, W., Felberbaum, R. & Bullerdiek, J. Endometriose und Adenomyose. Gynäkologische Endokrinologie 21, 91–94 (2023). https://doi.org/10.1007/s10304-023-00502-9 Accepted: Published: Version of record: Issue date: DOI: https://doi.org/10.1007/s10304-023-00502-9 Schlüsselwörter - Endometriose/Pathogenese - Endometriose/genetische Alterationen - Genomweite Assoziationsstudien - Heredität - Genexpressionsmuster