{"paper_id":"505dbfb1-863a-49fe-a192-5054ad45f239","body_text":"Zusammenfassung\nEndometriose ist eine Erkrankung, die pathologisch hochkomplex ist. Die Frage der Heredität liegt nahe, gestützt auf Beobachtungen des Auftretens innerhalb von Familien oder unter Geschwistern. Größere Studien scheinen diese Tatsache belegen zu können. Darüber hinaus ist es gelungen, die Pathomechanismen der Erkrankung durch alterierte Genexpressionsmuster nachzuvollziehen. In genomweiten Assoziationsstudien konnten Hotspots für eine genomische Vererbung identifiziert werden. Ein unstrittiger Beweis für ein klares Vererbungsmuster steht jedoch aus.\nAbstract\nEndometriosis is a disease that is pathologically highly complex. The question of heredity is thought to be possible and is supported by observations of the occurrence within families or among siblings. Large studies appear to be able to confirm this fact. Furthermore, it has been possible to comprehend the pathomechanisms of the disease by altered gene expression patterns. Hot spots for genomic heredity could be identified in genome-wide association studies; however, indisputable evidence for a clear hereditary pattern has not yet been found.\nSimilar content being viewed by others\nLiteratur\nKvaskoff M, Mu F, Terry KL, Harris HR, Poole EM, Farland L, Missmer SA (2015) Endometriosis: a high-risk population for major chronic diseases? Hum Reprod Update 21(4):500–516. https://doi.org/10.1093/humupd/dmv013\nSaha R, Pettersson HJ, Svedberg P, Olovsson M, Bergqvist A, Marions L, Tornvall P, Kuja-Halkola R (2015) Heritability of endometriosis. Fertil Steril 104(4):947–952. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2015.06.035\nKennedy S (1998) The genetics of endometriosis. J Reprod Med 43(3 Suppl):263–268\nSimpson JL, Elias S, Malinak LR, Buttram VC Jr (1980) Heritable aspects of endometriosis. I. Genetic studies. Am J Obstet Gynecol 137(3):327–331. https://doi.org/10.1016/0002-9378(80)90917-5\nSapkota Y, Attia J, Gordon SD, Henders AK, Holliday EG, Rahmioglu N, MacGregor S, Martin NG, McEvoy M, Morris AP, Scott RJ, Zondervan KT, Montgomery GW, Nyholt DR (2015) Genetic burden associated with varying degrees of disease severity in endometriosis. Mol Hum Reprod 21(7):594–602. https://doi.org/10.1093/molehr/gav021\nBulun SE (2009) Endometriosis. N Engl J Med 360(3):268–279. https://doi.org/10.1056/NEJMra0804690\nBrosens I, Pijnenborg R, Benagiano G (2013) Defective myometrial spiral artery remodelling as a cause of major obstetrical syndromes in endometriosis and adenomyosis. Placenta 34(2):100–105. https://doi.org/10.1016/j.placenta.2012.11.017\nXue Q, Lin Z, Cheng YH, Huang CC, Marsh E, Yin P, Milad MP, Confino E, Reierstad S, Innes J, Bulun SE (2007) Promoter methylation regulates estrogen receptor 2 in human endometrium and endometriosis. Biol Reprod 77(4):681–687. https://doi.org/10.1095/biolreprod.107.061804\nCheng YH, Yin P, Xue Q, Yilmaz B, Dawson MI, Bulun SE (2008) Retinoic acid (RA) regulates 17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 expression in endometrium: interaction of RA receptors with specificity protein (SP) 1/SP3 for estradiol metabolism. J Clin Endocrinol Metab 93(5):1915–1923. https://doi.org/10.1210/jc.2007-1536\nRommel B, Holzmann C, Bullerdiek J (2016) Malignant mesenchymal tumors of the uterus—time to advocate a genetic classification. Expert Rev Anticancer Ther 16:1155–1166. https://doi.org/10.1080/14737140.2016.1233817\nLee SH, Harold D, Nyholt DR, ANZGene Consortium (2013) Estimation and partitioning of polygenic variation captured by common SNPs for Alzheimer’s disease, multiple sclerosis and endometriosis. Hum Mol Genet 22:832–841. https://doi.org/10.1093/hmg/dds491\nSapkota Y, Steinthorsdottir V, Morris AP et al (2017) Meta-analysis identifies five novel loci associated with endometriosis highlighting key genes involved in hormone metabolism. Nat Commun 8:15539. https://doi.org/10.1038/ncomms15539\nAuthor information\nAuthors and Affiliations\nCorresponding author\nEthics declarations\nInteressenkonflikt\nW. Küpker, R. Felberbaum und J. Bullerdiek geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.\nFür diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.\nAdditional information\nRedaktion\nGeorg Griesinger, Lübeck\nThomas Strowitzki, Heidelberg\nQR-Code scannen & Beitrag online lesen\nRights and permissions\nAbout this article\nCite this article\nKüpker, W., Felberbaum, R. & Bullerdiek, J. Endometriose und Adenomyose. Gynäkologische Endokrinologie 21, 91–94 (2023). https://doi.org/10.1007/s10304-023-00502-9\nAccepted:\nPublished:\nVersion of record:\nIssue date:\nDOI: https://doi.org/10.1007/s10304-023-00502-9\nSchlüsselwörter\n- Endometriose/Pathogenese\n- Endometriose/genetische Alterationen\n- Genomweite Assoziationsstudien\n- Heredität\n- Genexpressionsmuster","source_license":"CC0","license_restricted":false}