Polymorphismen im Östrogenrezeptor-α bei Patientinnen mit Endometriose

Subscribe to RSS DOI: 10.1055/s-2006-952181 Polymorphismen im Östrogenrezeptor-α bei Patientinnen mit Endometriose Hintergrund: Endometriose ist eine chronisch inflammatorische Erkrankung mit einer Inzidenz von bis zu 30%. Trotz hoher Prävalenz ist die Ätiologie der Endometriose weitgehend unverstanden. Neben peritonealen Faktoren werden Veränderungen des eutopen Endometriums sowie eine defizitäre Immunantwort diskutiert. Unbestritten ist die Endometriose eine östrogenabhängige Erkrankung. DNA-Polymorphismen im Östrogenrezeptor-α im Zusammenhang mit Endometriose werden in der Literatur kontrovers diskutiert. Material und Methoden: 98 Patientinnen mit Endometriose und 98 gesunde Frauen kaukasischer Abstammung ohne Endometriose wurden in den Jahren 2002 bis 2004 untersucht. Neben epidemiologischen Daten wurden klinische Daten inklusive des AFS-Stadiums erfasst. Die DNA aller Patientinnen wurde aus venösem Blut isoliert und auf den Östrogenrezeptor-α Polymorphismus Xba1 (A/G) und Pvu II (T/C) in Intron 1 sowie den exonischen SNP G229A untersucht. Ergebnisse: Keine signifikanten Unterschiede zeigten sich bezüglich des Xba 1 und des Pvu II Polymorphismus zwischen dem Endometriosekollektiv und den gesunden Frauen. Allenfalls ein Trend zeigte sich bei Betrachtung der Patientinnen mit schwerer Endometriose (AFS IV). Diskussion: Der Einfluss des Xba 1 und Pvu II Polymorphismus bei Endometriose wird kontrovers diskutiert. Während in einem griechischem sowie einem japanischen Kollektiv (Georgiou et al 1999, Kitawaki et al. 1999) signifikante Unterschiede bezüglich des Pvu II Polymorphismus bei Endometriose und Kontrollen gefunden wurden, konnten Wang et al. (2004) diese Ergebnisse nicht bestätigen. Neben ethnischen Unterschieden in den verschiedenen Kollektiven scheinen insbesondere die Auswahl der Kontrollpatientinnen sowie die kleinen Fallzahlen für diese Unterschiede verantwortlich zu sein. Eine Zusammenschau aller Studien zeigt keine signifikanten Unterschiede bezüglich beider untersuchter Polymorphismen (Xba 1 und Pvu II).