Estrogen Receptor Dinucleotide Polymorphism in Patients with Endometriosis

목적 : 한국 여성에서 에스트로겐 수용체 유전자의 dinucleotide repeat 다형성과 자궁내막증의 연관성에 대하여 조사하고자 하였다. 연구 방법 : 수술 소견 또는 조직검사상 자궁내막증으로 진단된 156명의 여성을 환자군으로 하였으며, 복강경 검사 또는 개복술을 시행하였으나 자궁내막증의 증거를 발견할 수 없었던 137명을 대조군으로 하였다. 이들에서 에스트로겐 수용체 유전자의 dinucleotide repeat 다형성 양상을 fluorescent PCR 및 gene scan analysis를 이용하여 조사하였다. 결과 : 대상인에서 총 16개의 에스트로겐 수용체 유전자의 dinucleotide repeat 다형성 대립유전자가 발견되었다 (12-27 repeats, 26 repeats는 없음). 자궁내막증 환자에서 대립유전자들 (allele)의 분포는 대조군와 유의한 차이가 없었다. 그러나 자궁내막증 환자들을 stage -I-II와 stage III-IV로 구분하여 분석하였을 때, 자궁내막증 stage I-II군 (51명)에서 낮은 반복횟수 (12-15 repeats)의 대립유전자들의 빈도는 대조군보다 유의하게 높았다 (67.6％ vs 52.9％, p=0.010 odds ratio=1.860). 반면 자궁내막증 stage III-IV군 (105명)에서 낮은 반복횟수 (12-15 repeats)의 대립유전자들의 빈도는 대조군와 차이가 없었다 (55.70％ vs 52.9％). 결론 : 한국 여성에서 에스트로겐 수용체 유전자의 dinucleotide repeat 다형성은 경증의 자궁내막증 발생과 연관이 있었다.