No todo bulto umbilical es una hernia: endometriosis primaria

Introducción La endometriosis es la presencia ectópica del tejido del endometrio uterino fuera de su localización habitual y generalmente aparece de forma intrapélvica. La endometriosis cutánea es infrecuente y mucho más rara la forma primaria de la misma, que aparece fuera de cicatrices previas1,2. Sin embargo, las formas primarias cutáneas suelen localizarse en el ombligo, en región perineal o inguinal y obligan a hacer un diagnóstico diferencial rápido ya que pueden aparentar enfermedades graves o malignas como melanomas, nódulos de la hermana María José, etc.2. Caso clínico Presentamos el caso de una mujer de 27 años sin antecedentes de interés, madre de un niño de 7 años por parto vaginal, sin intervenciones quirúrgicas previas, ni cesáreas ni cicatrices abdominales, con piel fototipo V. Acude por una lesión lobulada de aproximadamente 2 cm que aparece prominente en la región umbilical de color rojizo-marrón- amoratado, erosionada, sangrante y que tapona todo el orificio del ombligo (figura 1). A la palpación presenta dolor intenso. Refiere que la lesión está presente desde hace aproximadamente 1 año, pero ha crecido con mucha velocidad en los últimos 2 meses y en ocasiones se erosiona y produce sangrado ocasional. En la dermatoscopia se observan unos pequeños cuerpos globulares marrones bien definidos distribuidos por la lesión que aparentan ser glándulas (figura 2). En la ecografía cutánea y abdominal no se ve ninguna otra lesión, excepto un nódulo de 1,5 cm de diámetro por 2 cm bien delimitado supraaponeurótico. Tampoco se manifiestan hernias abdominales ni umbilicales. En el Doppler ecográfico se aprecia vascularización central (figura 3). Dado el aspecto de la lesión y su crecimiento rápido es enviada como sospecha de malignidad para descartar un nódulo de la hermana María José, como manifestación de metástasis gastrointestinal. Se hace biopsia con punch y la anatomía patológica evidenció abundantes glándulas endometriósicas rodeadas de estroma endometrial. Reinterrogada la paciente a las 3 semanas informa de que la lesión es dependiente del ciclo menstrual y que suele sangrar durante los días de la menstruación (figura 1), síntoma que hasta ahora no había percibido y disminuye de tamaño fuera de ese período (figura 4) y también disminuyen los síntomas de sensibilidad y dolor en la zona. La paciente es derivada a ginecología, que descarta otros endometriomas intraabdominales, patología que queda descartada y se extirpa la lesión completa con márgenes libres por parte de cirugía general. El diagnóstico definitivo resultó ser un endometrioma cutáneo umbilical único primario. Discusión La endometriosis cutánea umbilical fue descrita por Villar en 1886. Es una forma rara de presentación que solo se estima en el 0,5-1% de los casos de endometriosis1. Normalmente, los implantes de endometriosis se sitúan sobre cicatrices de cirugías previas en mujer en edad fértil, pero en algunos casos, como en nuestra paciente, se localizan en sitios de forma espontánea, siendo habitual en el ombligo. La etiopatogenia es desconocida. Se postulan varias teorías, como la embolización de tejido endometrial por vía linfática o sanguínea, la implantación metastásica por reflujo retrógrado posterior a una intervención quirúrgica, la persistencia de restos embriológicos de tejido mulleriano y la de la metaplasia de células pluripotenciales mesenquimales que se transforman en implantes endometriales1. La apetencia de las células endometriales por el ombligo podría deberse a que se comporta como cicatriz fisiológica de nuestro organismo1. Clínicamente, se manifiesta como un nódulo solitario, único, bien definido, de color marrón, azul o negro. Característicamente, es doloroso y se produce sangrado e inflamación con la menstruación2,3. El diagnóstico definitivo es anatomopatológico, donde se visualizan glándulas endometriales revestidas de epitelio cilíndrico y estroma hemorrágico. Sin olvidar la importancia de una buena anamnesis y exploración física, más en el ámbito de Atención Primaria, como es el caso, de una mujer en edad fértil con nódulo umbilical con dolor cíclico y secreción o sangrados con la menstruación. También pueden ser útiles pruebas de imagen como la ecografía o la resonancia magnética para completar el diagnóstico diferencial y excluir patologías como hernias umbilicales, onfalitis u otras patologías malignas como el nódulo de la hermana María José o melanomas3,4. El tratamiento de elección es quirúrgico, aunque en algunos casos puede ser conservador con vigilancia, tratamiento sintomático y anticonceptivos4,5. Además, se debe investigar la presencia de endometriosis pélvica, sobre todo si presenta dismenorrea asociada1. Consideramos que es importante como médicos y médicas de Atención Primaria conocer esta entidad ya que se trata de una presentación rara de una enfermedad frecuente, donde la sospecha clínica es importante y el diagnóstico diferencial engloba patologías graves. Es fundamental el acceso como especialistas de Medicina Familiar a técnicas de apoyo al diagnóstico y sospecha clínica, como el dermatoscopio y la ecografía clínica, ya que son rápidas, no dañinas para el paciente o la paciente y muy rentables. Por ello consideramos destacar que debemos formarnos en estas técnicas, que cada vez son más frecuentes en nuestras consultas.