ANÁLISE DO POLIMOFISMO RsaI DO GENE RECEPTOR BETA ESTRÓGENO (REβ) EM MULHERES COM ENDOMETRIOSE

A endometriose e definida pelo aparecimento de focos de tecido endometrial com caracteristicas glandulares e/ou estromais identicos aos da cavidade uterina em outras localizacoes, que nao o endometrio. E esses focos de tecido geralmente sao funcionantes e sensiveis a acao de hormonios apresentando um forte componente genetico correlacionando a doenca com diversos polimorfismos. Incide principalmente em mulheres em idade reprodutiva. Esta presente em 10% na populacao geral e com infertilidade em 30% a 40% dos casos. O grau do comprometimento da endometriose baseia-se num sistema de pontos proposta pela American Society for Reproductive Medicine (1978), com base nos achados de laparoscopia. A acao estrogenica e mediada por receptores intracelulares, que com a ligacao dos ligantes sao translocados para o nucleo onde ativam a transcricao genica e o REβ e uma das isoformas destes receptores. O gene do REβ foi mapeado e localizado no braco longo do cromossomo 14 no loco 2 entre os sublocos 22 e 24 (14q22-24) e o polimorfismo consiste em uma transicao silenciosa G1082A no dominio de ligacao do exon 5. A intencao deste estudo foi determinar a frequencia do polimorfismo RsaI do gene REβ, em dois grupos de pacientes com endometriose e sem sintomas da doenca. O estudo incluiu 54 amostras de sangue periferico de mulheres com endometriose proveniente de um centro de referencia em videolaparoscopia e infertilidade de Goiânia (FERTILE) e 46 amostras de sangue periferico de mulheres sem clinica de endometriose chamado de grupo controle. Posteriormente o grupo com endometriose foi subdividido em dois grupos ferteis (n= 25) e inferteis (n= 27). O polimorfismo RsaI do gene REβ (AA, AG, GG) e do gene p53 no codon 72 foi avaliado por PCR. A frequencia do genotipo heterozigoto AG foi 9 vezes maior nas pacientes com endometriose (59,3%) do que no grupo controle (6,5%). As pacientes ferteis (68%) apresentaram uma frequencia AG de 10,5 vezes maior que no grupo controle (6,5%) e as inferteis (55,6%) 8,5 vezes maior que no grupo controle. Dos habitos sociais como o fumo, alcool, anticoncepcionais e atividade fisica nao foi encontrado uma associacao significante. Das pacientes com genotipos ArgPro/ProPro (51,5%) do polimorfismo do gene p53 a frequencia AG foi 8,6 vezes maior do que no grupo controle (6%). Conclui-se que, a frequencia AG do polimorfismo RsaI do gene REβ esta associada a presenca da endometriose.