Vascular endothelial cell growth factor (VEGF) polymorphisms and haplotypes in Korean women with advanced endometriosis.

목적: 자궁내막증은 자궁 밖의 다른 조직, 특히 복막, 난소, 직장질격막 등에 샘과 버팀질을 포함한 기능성의 자궁내막조직이 존재하는 질환을 말한다. 정확한 병인은 알려지지 않고 있지만 생리 중 역류한 자궁혈이 자궁 외 조직에 착상해 발생하는 것으로 생각되며 이 과정에는 혈관내피세포성장인자 (vascular endothelial cell growth factor, VEGF)가 중요한 역할을 하고 있는 것으로 보인다. 본 연구는 VEGF 유전자 염기서열의 다형성 및 유전자의 일배체형과 이배체형이 자궁내막증의 빈도 및 위험도에 영향을 미치는지 알아보고자 하였다. 방법: 본 연구는 수술 후 3기 이상의 중증 자궁내막증을 진단받은 260명의 환자를 대상으로 하였다. 수술로 양성난소낭종을 진단받은 166명을 대조군으로 하여 VEGF유전자의- 2578C>A, 405G>C, 936C>T 염기서열의 다형성 및 유전자의 일배체형과 이배체형에 대해 분석하였다. 결과: 본 연구의 결과 VEGF -2578C>A, 405G>C, 936C>T 유전자다형성의 분포와 위험도는 자궁내막증 환자군과 대조군에 있어서 유의한 차이가 없었으며, 나이와 체질량지수를 고려해 보정한 위험도도 차이가 없었다. VEGF 유전자의 -2578C>A, 405G>C, 936C>T 일배체형 중 CCC 가장 많이 나타났으며 이배체형에서는 CCC/CCC 가 가장 높은 빈도로 나타났다. VEGF -2578C>A, 405G>C, 936C>T의 일배체형과 이배체형의 빈도는 자궁내막증 환자군과 대조군에서 유의한 차이를 보이지 않았으며 일배체형과 이배체형은 자궁내막증의 위험도에 영향을 주지 않았다. 결론: 이상 본 연구의 결과, 한국 여성에서 VEGF 유전자의 -2578C>A, 405G>C, 936C>T 다형성 및 일배체형, 이배체형과 자궁 내막증의 발생은 유의한 관계가 없는 것으로 나타났다.