Single nucleotide polymorphism in the matrix metalloproteinases promoter is associated with susceptibility to endometriosis and adenomyosis

目的 探讨基质金属蛋白酶(MMP)1、 3启动子区基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病遗传易感性的相关性.方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析100例子宫内膜异位症患者(内异症组)、 80例子宫腺肌病组患者(腺肌病组)和150例健康妇女(对照组)MMP-1和MMP-3基因型及等位基因频率分布.结果 (1)MMP-1中2G等位基因频率在内异症组和腺肌病组患者中分别为79.0%(158/200)和79.4%(127/160),明显高于对照组(67.0%,201/300),差异有统计学意义(P 0.05);5A/5A、5A/6A、6A/6A基因型频率分布在3组中比较,差异也无统计学意义(P>0.05);与6A/6A基因型相比,5A/5A+5A/6A基因型不增加内异症和腺肌病的患病风险.(3) MMP-1和MMP-3基因单体型分析结果显示, 2G/6A基因单体型明显增加内异症的患病风险,但不增加腺肌病的患病风险.结论 MMP-1基因启动子区2G等位基因的存在,可明显增加异位症和腺肌病的患病风险; MMP-3基因启动子区基因多态性与这两种疾病的患病风险无关,但2G/6A单体型可作为异位症患病风险的分层标记。