Analysis of P53 gene polymorphism in patients with clinical endometriosis associated with infertility

In: instacron:PUC_GO · 2009 · W7120746254
dissertation OA: green CC0
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AI-generated summary by claude@2026-07, 2026-07-09

This study analyzed p53 gene codon 72 polymorphism in women with endometriosis, finding the proline allele associated with more severe clinical symptoms and infertility.

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This dissertation studied the frequency of the p53 gene polymorphism at codon 72 in women with clinically confirmed endometriosis undergoing videolaparoscopy, comparing 19 participants with infertility versus 19 without infertility. Peripheral blood samples were genotyped for the polymorphism by PCR, and associations were tested using chi-square and odds ratios, including links to pain intensity and laparoscopic stage. Women with infertility had a 100% frequency of the proline allele (homozygous or heterozygous) among those with infertility plus pain/bleeding, and proline was also associated with more intense pain and higher laparoscopic severity, with statistically significant differences (p=0.003). A key limitation noted from the described approach is the small sample size (38 total), which constrains generalizability. This paper is centrally about endometriosis — it analyzes p53 codon 72 polymorphism in women with endometriosis with and without infertility and relates the allele to clinical severity.

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Abstract

A endometriose é conceituada como a presença de tecido endometrial ectópico, com histologia e função semelhante ao endométrio normalmente situado. No entanto, a explicação para a implantação do tecido endometrial em determinadas mulheres ainda é desconhecida. O grau do comprometimento da endometriose baseia-se num sistema de pontos proposta pela American Fertility Society (1978), hoje denominada American Society for Reproductive Medicine com base nos achados de laparoscópica. A intenção deste estudo foi determinar a freqüência do polimorfismo do p53, códon 72, em dois grupos de pacientes com endometriose e outros sintomas da doença. O estudo incluiu 38 amostras de sangue periférico de mulheres submetidas à videolaparoscopia com diagnóstico confirmado de endometriose. As pacientes foram divididas em dois grupos de 19 mulheres cada, um com infertilidade e o outro não. O polimorfismo foi avaliado por PCR. Os dados foram submetidos a análise estatística sendo usado o teste de qui-quadrado e Odds Ratio. Dos pacientes que só tiveram dor e/ou sangramento sem infertilidade, 09(47,3 %) eram arginina homozigoto e 10(52,6%) eram prolina homozigoto ou heterozigoto. Das pacientes que apresentaram infertilidade associado à dor e/ou sangramento 12(100%) era prolina homozigoto ou heterozigoto. Das pacientes que queixavam apenas de infertilidade, 05 (71,4%) eram arginina homozigoto e 02 (28,6%) prolina homozigoto ou heterozigoto. Correlacionando intensidade da dor, 04(23,5%) com alelo prolina (homozigoto ou heterozigoto) informaram dor leve e/ou moderada e 20(95,5%) dor intensas. Todas essas diferenças foram estatisticamente significativas (p=0,003). Em intensidade da dor relacionado com a classificação laparoscópica foi encontrado o seguinte: 08(50%) pacientes que tiveram dor leve e/ou moderada tiveram classificação I ou II e 08(36,4%) foram incluídos na classificação III ou IV. Das pacientes com dor intensa, 08(36,4%) foram incluídas na classificação I ou II e 14 (63,6%) em III ou IV. Conclui-se que a presença do alelo prolina (homozigoto ou heterozigoto) está mais relacionado com pacientes com endometriose e com quadro clínico mais severo da doença.
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| ???jsp.display-item.social.title??? | | Please use this identifier to cite or link to this item: https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2419 | Tipo do documento: | Dissertação | | Título: | Análise do polimorfismo do gene P53 em pacientes com clínica de endometriose associado à infertilidade | | Título(s) alternativo(s): | Analysis of P53 gene polymorphism in patients with clinical endometriosis associated with infertility | | Autor: | Ribeiro Júnior, Circoncisto Laurentino | | Primeiro orientador: | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira | | Resumo: | A endometriose é conceituada como a presença de tecido endometrial ectópico, com histologia e função semelhante ao endométrio normalmente situado. No entanto, a explicação para a implantação do tecido endometrial em determinadas mulheres ainda é desconhecida. O grau do comprometimento da endometriose baseia-se num sistema de pontos proposta pela American Fertility Society (1978), hoje denominada American Society for Reproductive Medicine com base nos achados de laparoscópica. A intenção deste estudo foi determinar a freqüência do polimorfismo do p53, códon 72, em dois grupos de pacientes com endometriose e outros sintomas da doença. O estudo incluiu 38 amostras de sangue periférico de mulheres submetidas à videolaparoscopia com diagnóstico confirmado de endometriose. As pacientes foram divididas em dois grupos de 19 mulheres cada, um com infertilidade e o outro não. O polimorfismo foi avaliado por PCR. Os dados foram submetidos a análise estatística sendo usado o teste de qui-quadrado e Odds Ratio. Dos pacientes que só tiveram dor e/ou sangramento sem infertilidade, 09(47,3 %) eram arginina homozigoto e 10(52,6%) eram prolina homozigoto ou heterozigoto. Das pacientes que apresentaram infertilidade associado à dor e/ou sangramento 12(100%) era prolina homozigoto ou heterozigoto. Das pacientes que queixavam apenas de infertilidade, 05 (71,4%) eram arginina homozigoto e 02 (28,6%) prolina homozigoto ou heterozigoto. Correlacionando intensidade da dor, 04(23,5%) com alelo prolina (homozigoto ou heterozigoto) informaram dor leve e/ou moderada e 20(95,5%) dor intensas. Todas essas diferenças foram estatisticamente significativas (p=0,003). Em intensidade da dor relacionado com a classificação laparoscópica foi encontrado o seguinte: 08(50%) pacientes que tiveram dor leve e/ou moderada tiveram classificação I ou II e 08(36,4%) foram incluídos na classificação III ou IV. Das pacientes com dor intensa, 08(36,4%) foram incluídas na classificação I ou II e 14 (63,6%) em III ou IV. Conclui-se que a presença do alelo prolina (homozigoto ou heterozigoto) está mais relacionado com pacientes com endometriose e com quadro clínico mais severo da doença. | | Abstract: | Endometriosis it is considered as the presence of ectopic endometrial tissue, with similar histology and function to the endometrium usually located. However, the explanation for the implantation of the endometrial tissue in certain women is still unknown. The determination of the degree of compromising of the endometriosis is based on a system of points proposed by American Fertility Society finds of the laparoscopy. Endometriosis is a disease that occurs mainly in women in reproductive age. The disease can be related with infertility in 30% to 40% of the cases. The possible mechanisms as the endometriosis as cause of the infertility are: (a) interference with the sexual function (dyspareunia, reduction of the frequency of sexual intercourse). (b) Interference with the ovulation: (anovulation; deficient luteal phase and luteinization phase. The aim of this study was to determine the frequency of p53 polymorphism codon 72, in two groups of patients with endometriosis and other symptoms of the disease. The study included 38 peripheral blood samples from women submitted to videolaparoscopy that confirmed endometriosis. The patients were divided into two groups of 19 women each, one with infertility and the other not. The polymorphism was evaluated by PCR. The data were submitted to statistical analysis using the chi-square and odds ratio tests. Of the patients who only had pain and/or bleeding without infertility, 09 (47.3%) were arginine homozygous and 10 (52.6%) were proline homozygote or heterozygote. Of those who presented with infertility associated with pain and/or bleeding, 12 (100%) were proline homozygous or heterozygous, and in those with only complaint of infertility, 05 (71.4%) were arginine homozygous and 02 (28.6%) proline homozygous or heterozygous). In correlating pain intensity, 04 (23.5%) women with the proline allele (homozygous or heterozygous) reported slight or moderate pain and 20 (95.5%) intense pain. All these differences were statistically significant (p= 0.003). In relating pain intensity to laparoscopic classification, the following was found: 08 (50%) patients who showed slight or moderate pain had a classification I or II and 08 (50%) III or IV. Of those with intense pelvic pain, 08 (36.4%) were included in classification I or II and 14 (63.6%) in III or IV. The proline allele (homozygous or heterozygous) is linked more to patients with infertility and with a more severe clinical picture. | | Palavras-chave: | p53 endometriose polimorfismo do códon 72 p53 endometriosis codon 72 polymorphism | | Área(s) do CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA | | Idioma: | por | | País: | BR | | Instituição: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás | | Sigla da instituição: | PUC Goiás | | Departamento: | Ciências Humanas | | Programa: | Genética | | Citação: | RIBEIRO JÚNIOR, Circoncisto Laurentino. Análise do polimorfismo do gene P53 em pacientes com clínica de endometriose associado à infertilidade 2009. 100 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Humanas) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, GOIANIA, 2009. | | Tipo de acesso: | Acesso Aberto | | URI: | https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2419 | | Data de defesa: | 13-Mar-2009 | | Appears in Collections: | Mestrado em Genética | Files in This Item: | File | Description | Size | Format | | |---|---|---|---|---| | CIRCONCISTO LAURENTINO RIBEIRO JUNIOR.pdf | 2,03 MB | Adobe PDF | Download/Open Preview | Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

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