Analysis of TP53 and CYP1A1m1 gene polymorphisms in endometrial biopsies from patients with endometriosis

| ???jsp.display-item.social.title??? | | Please use this identifier to cite or link to this item: https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2343 | Tipo do documento: | Dissertação | | Título: | Análise do polimorfismo dos genes TP53 E CYP1A1m1 em biópsia de endométrio de pacientes com endometriose | | Título(s) alternativo(s): | Analysis of TP53 and CYP1A1m1 gene polymorphisms in endometrial biopsies from patients with endometriosis | | Autor: | Silva, Ana Manoela Maria da | | Primeiro orientador: | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira | | Primeiro membro da banca: | Silva, Cláudio Carlos da | | Segundo membro da banca: | Silva, Daniela de Melo e | | Resumo: | A endometriose é uma patologia ginecológica benigna dependente de estrógeno que afeta mulheres na idade reprodutiva. É caracterizada pela presença de tecido semelhante ao endométrio fora do útero, que induz uma reação crônica e inflamatória, denominada de tecido ectópico. A endometriose apresenta quatro estágios: forma mínima (estágio I), leve (estágio II), moderada (estágio III) e severa (estágio IV). A sintomatologia é variada e inclui dor pélvica e infertilidade. A etiologia permanece incerta e diversos são os estudos com o intuito de desvendar as associações entre a endometriose e o polimorfismo de certos genes, como o CYP1A1m1 e o TP53. O presente estudo teve como objetivo avaliar a possível correlação entre a endometriose e os polimorfismos dos genes CYP1A1m1 e TP53. O grupo caso foi composto por 21 mulheres diagnosticadas com endometriose cujas amostras eram biópsia de endométrio. O grupo controle foi composto por amostras de sangue periférico de 42 mulheres sem queixas relacionadas à patologia. Os genótipos foram determinados pelas técnicas de PCR e RFLP (polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição). A frequência do genótipo homozigoto selvagem w1/w1 em pacientes com endometriose (n=21) foi de 57% e 43% para os genótipos w1/m1+m1/m1. No grupo controle essas frequências foram de 86% para o genótipo w1/w1 e 14% para os w1/m1+m1/m1. O teste de Fischer indicou que a associação entre a patologia e o alelo mutante m1 é estatisticamente significativa (p=0,01). O resultado está de acordo com outros estudos que relatam que a presença do genótipo w1/w1 diminui a incidência da doença. Quanto ao polimorfismo do gene TP53, no grupo endometriose, a frequência dos genótipos Arg/Arg foram de 38%; Arg/Pro 52% e Pro/Pro 10%. No grupo controle as frequências observadas foram 57% para Arg/Arg; 43% para Arg/Pro e 0% para Pro/Pro. O teste do x² não mostrou significância no resultado (p=0,07). Foi avaliada a variação genotípica entre as amostras de sangue periférico e biópsia de endométrio quanto ao gene TP53. A diferença não foi estatisticamente significativa (p=0,50). O alelo mutante m1 do gene CYP1A1m1 é um possível gene candidato para a avaliação de pacientes com endometriose, independente do grau de severidade. | | Abstract: | Endometriosis is a benign gynecological disease estrogen dependent that affects women at reproductive age. It is characterized by the presence of endometrial tissue outside the uterine cavity designated as ectopic endometrium, involving chronic inflammation in the pelvic cavity. The four stages of endometriosis are classified as: minimal (stage I), mild (stage II), moderate (stage III) or severe (stage IV). Symptomatology of endometriosis may vary and includes chronic pelvic pain and infertility. The etiology of endometriosis is uncertain and many studies are focusing on the associations between endometriosis and polymorphic mutations of several genes, such as CYP1A1m1 and TP53 genes. The aim of the present study was to evaluate the possible correlation between endometriosis and polymorphisms of CYP1A1m1 and TP53 genes. The study group consisted of 21 women diagnosed with endometriosis which endometrial biopsies were collected as samples. The control group included samples of peripheral blood of 42 women without symptoms related to the disease. Genotypes were determined by PCR and RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) assays. The frequency of homozygote wild genotype w1/w1 in patients diagnosed with endometriosis (n=21) was 57% and 43% for w1/m1+m1/m1 genotypes. In the control group the frequencies were 86% for w1/w1 genotype and 14% for w1/m1+m1/m1 genotype. Fisher s test demonstrated that the association between the disease and the m1 mutant allele was statistically significant (p=0,01). The result is consistent with other studies reporting that the presence of genotype w1/w1 decreases the incidence of the disease. As for the TP53 polymorphism in the endometriosis group, the frequency of genotype Arg/Arg was 38%, 52% for Arg/Pro and 10% for Pro/Pro genotypes. In the control group the frequencies observed were 57% for the Arg/Arg; 43% for Arg/Pro and 0% for Pro/Pro. The x² test showed no significant difference in the result (p=0,07). Genotype variation among the samples of peripheral blood and endometrial biopsy on the TP53 gene was evaluated. The difference was not statistically significant (p=0,50). The m1 mutant allele of the gene CYP1A1m1 is a possible candidate molecular marker for endometriosis, regardless severity. | | Palavras-chave: | endometriose polimorfismo CYP1A1m1 TP53 endometriosis polymorphism CYP1A1m1 TP53 | | Área(s) do CNPq: | CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA | | Idioma: | por | | País: | BR | | Instituição: | Pontifícia Universidade Católica de Goiás | | Sigla da instituição: | PUC Goiás | | Departamento: | Ciências Humanas | | Programa: | Genética | | Citação: | SILVA, Ana Manoela Maria da. Análise do polimorfismo dos genes TP53 E CYP1A1m1 em biópsia de endométrio de pacientes com endometriose. 2012. 91 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Humanas) - Pontifícia Universidade Católica de Goiás, GOIÂNIA, 2012. | | Tipo de acesso: | Acesso Aberto | | URI: | https://tede2.pucgoias.edu.br/handle/tede/2343 | | Data de defesa: | 25-Jun-2012 | | Appears in Collections: | Mestrado em Genética | Files in This Item: | File | Description | Size | Format | | |---|---|---|---|---| | ANA MANOELA MARIA DA SILVA.pdf | 799,94 kB | Adobe PDF | Download/Open Preview | Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.