Análise molecular do polimorfismo do gene da enzima óxido nítrico sintase endotelial na endometriose

A endometriose e definida pelo aparecimento de focos de tecido endometrial com caracteristicas glandulares e/ou estromais identicas as da cavidade uterina em outras localizacoes, que nao o endometrio e incide principalmente em mulheres em idade reprodutiva. Esta presente em 10% da populacao geral e em 50% dos casos de infertilidade, apresentando um forte componente genetico correlacionando a doenca com diversos polimorfismos. Um deles, G894T do gene eNOS da enzima oxido nitrico sintase endotelial (eNOS) tem sido estudado por ter implicacoes com a infertilidade. O presente estudo analisou a frequencia alelica e genotipica desse polimorfismo, em mulheres com endometriose estratificadas em ferteis e inferteis. Foram utilizadas amostras de sangue de 47 mulheres com endometriose provenientes de um centro de referencia em videolaparoscopia e infertilidade na cidade de Goiânia, Goias. O DNA foi extraido e quantificado para a analise genotipica (PCR/RFLP) com primers e controles para ampliar o gene eNOS G894T. Na analise estatistica foram utilizados os testes qui quadrado e/ou Fisher e Mann-Whitney. As pacientes apresentaram media de idade 32,5±2,9 anos. Foi demonstrada diferenca nas medias de idade entre pacientes ferteis e inferteis p = 0,034, as ferteis apresentaram media de 39,9 ± 3,0 anos, enquanto as inferteis 37,3 ± 5,6 anos. As frequencias genotipicas do polimorfismo em estudo foram: GG 59,6%, GT 29,8% e TT 10,6%; ao dividir em subgrupos de ferteis e inferteis encontrou-se respectivamente: GG 70% e 50%; GT 30% e 29,2%; TT foi nulo entre as ferteis e 20,8% nas inferteis. A frequencia alelica entre as ferteis e inferteis, foi, respectivamente: G 85% e T 15%; G 64,6% e T 35,4%, p = 0,04 (OR = 3,0 IC 95% 1,12 – 8,29). Na analise dos modelos de heranca genotipica, codominante e recessivo as frequencias observadas foram respectivamente: (GG vs. TT) 59,6% (28/47) vs 10,6% (5/47) p = 0,044 e recessivo (TT vs. GT +GG) foi de 10,6% (5/47) vs 89,4% (42%) p= 0,049. O estudo demonstrou que a presenca do alelo T do polimorfismo G894T do gene eNOS da enzima do oxido nitrico sintase endotelial em pacientes ferteis e inferteis tem um importante papel no agravamento da endometriose e em homozigose o alelo T confere risco para infertilidade na endometriose em mulheres na cidade de Goiânia - Goias.