Spatial structuring analysis of endometriosis-related rs16260 and its LD-based tightly associated SNPs

هدف: اندومتریوز یک اختلال پیچیده و نسبتاً ناشناخته‌ زنانه است که با حضور بافتی شبیه آندومتر در خارج از رحم تعریف می‌شود. شیوع این بیماری در دوقلوها، خانواده‌های خویشاوند و همچنین در گروه‌های قومی مختلف انسانی، همچنان محل بحث و اختلاف‌نظر است. مواد و روش‌ها‌ : پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی rs16260 واقع بر کروموزوم ۱۱ انسان، به‌عنوان یک نشانگر مرتبط با اختلال تولیدمثلی زنانه «اندومتریوز» گزارش شده است. این SNP دارای دو آلل G و A است که آلل اجدادی G با فراوانی برابر با (1) در جمعیت‌های جغرافیایی مختلف انسانی مشاهده می‌شود. مطالعه‌ مقدماتی این SNP در جمعیت ایرانی، ارتباط معناداری با اندومتریوز نشان داد. از این‌رو، به‌منظور بررسی نقش متغیرهای محیطی و تفاوت‌های قومی در rs1626، یک مطالعه‌ ژنتیک منظر (Landscape Genetics) بر روی این SNP و SNPهای به‌شدت مرتبط با آن براساس عدم تعادل پیوستگی کامل (LD = 1.00) در بیست جمعیت انسانی با پراکنش جغرافیایی متفاوت انجام شد. یافته‌ها: مقایسه‌ ماتریکس داده‌ها براساس اطلاعاتLD، تفاوت‌های ژنتیکی میان جمعیت‌های مورد مطالعه را نشان داد. تحلیل‌های چندمتغیره‌ ارتباط، وجود ارتباط معنادار بین برخی از SNPهای بررسی‌شده و متغیرهای محیطی را آشکار ساخت و نشان داد که متغیرهای جغرافیایی جهانی و محلی جمعیت‌ها در شکل‌دهی تنوع ژنتیکی مشاهده‌شده نقش دارند. همچنین، تعداد محدودی کلاین ژنتیکی در محدوده‌ پراکنش مورد مطالعه شناسایی شد. نتیجه‌گیری : این مطالعه بر تأثیر هم‌زمان عوامل محیطی و قومی بر تغییرات ژنتیکی SNP rs16260 و نشانگرهای مرتبط با آن تأکید می‌کند و بینش جدیدی درباره‌ ژنتیک منظر جایگاه‌های مرتبط با اندومتریوز در جمعیت‌های انسانی متنوع فراهم می‌سازد.