Idées reçues sur l'endométriose

Carole Abo
In: Idées reçues sur l'endométriose · 2024 · pp. 47–49 · doi:10.3917/lcb.chapr.2024.01.0047 · W4408709390
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This chapter investigates whether endometriosis is a hereditary disease by examining family aggregation studies and historical research suggesting a genetic predisposition.

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This chapter discusses whether endometriosis should be considered a hereditary disease by explaining the concept of heritability and the use of family aggregation to estimate genetic contribution. It describes that in some families multiple women are affected across generations, and in other families only one woman is affected, and notes that endometriosis shows an excess of familial cases compared with first-degree relatives of unaffected controls or the general population. It cites historical studies from 1943 (Goodall) and the 1950s (Gardner and Frey) that confirmed this excess of familial cases. This paper relates to endometriosis by focusing specifically on the “received idea” that endometriosis is inherited and explaining evidence for familial/genetic predisposition.

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« L’endométriose est une maladie héréditaire. » - Par Carole Abo Pages 47 à 49 Citer ce chapitre - ABO, Carole, - CHAPRON, Charles - et CANDAU, Yasmine, - Abo, Carole. - Abo, C. - C. Chapron - et Y. Candau https://doi.org/10.3917/lcb.chapr.2024.01.0047 Citer ce chapitre - Abo, C. - C. Chapron - et Y. Candau - Abo, Carole. - ABO, Carole, - CHAPRON, Charles - et CANDAU, Yasmine, https://doi.org/10.3917/lcb.chapr.2024.01.0047 Une maladie héréditaire est une maladie causée par des mutations génétiques transmises d’un parent à son enfant. Il existe des familles où l’ensemble des femmes sont atteintes d’endométriose : la grand-mère, la mère, les filles. Dans d’autres cas, il n’y a qu’une seule femme atteinte au sein d’une famille. Peut-on dès lors considérer l’endométriose comme une maladie héréditaire ? L’estimation d’une participation génétique dans le développement de l’endométriose est appelée l’héritabilité. Elle a pu être estimée à l’aide de différentes méthodes notamment la notion d’agrégation familiale avec l’étude de familles et l’étude de populations. Afin de prouver l’existence d’une prédisposition familiale à une maladie, la prévalence de celle-ci (ou nombre de cas de la maladie) est calculée chez l’ensemble des membres de la famille. Lorsqu’elle est supérieure chez les apparentés du premier degré (c’est-à-dire avec un lien parent-enfant) des personnes malades comparée à celle chez les apparentés du premier degré de témoins non malades ou de la population générale, on dit alors qu’il y a une agrégation familiale de la maladie. C’est le cas pour l’endométriose, ce qui fait suspecter une possible prédisposition génétique. Les travaux menés en 1943 par James Robert Goodall, professeur en gynécologie-obstétrique d’origine canadienne, précurseur dans la recherche sur l’endométriose, puis deux gynécologues américains George Gardner et Guernsey Frey dans les années 1950 ont confirmé l’excès de cas familiaux de la maladie… Ce chapitre est en accès conditionnel Acheter cet ouvrage 7,99 € Acheter ce chapitre 3,00 €

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