¿Cómo diagnosticar Neurofibromatosis tipo 1?

¿Cómo diagnosticar Neurofibromatosis tipo 1? | SciELO Preprints window.dataLayer = window.dataLayer || []; function gtag(){dataLayer.push(arguments);} gtag('js', new Date()); gtag('config', 'G-3TT8HYRH0Y'); Open Menu Registrar-se Acesso English Español Ir para o conteúdo principal Ir para o menu de navegação principal Ir para o rodapé Preprints Submissão Áreas do Conhecimento Ciências Agrárias Ciências Biológicas Ciências da Saúde Ciências Exatas e da Terra Ciências Humanas Ciências Sociais Aplicadas Engenharias Linguística, letras e artes Educação em Revista Memórias do Instituto Oswaldo Cruz 47º Encontro Anual da ANPOCS 48º Encontro Anual da ANPOCS 49º Encontro Anual da ANPOCS Sobre Sobre o Servidor Declaração de Privacidade Atualizações do Sistema Contato FAQ Ética no SciELO Preprints Avaliação de preprints Anotações em preprints (via Hypothesis) Avalie um preprint Notícias Início / Ciências da Saúde Preprint / Versão 1 ¿Cómo diagnosticar Neurofibromatosis tipo 1? article.authors6a0c3a509decf Carolina Algara-Ramírez Universidad La Salle https://orcid.org/0009-0008-2314-0774 Writing – Original Draft Preparation Silvia Vidal Millan Clínica de Cáncer Hereditario, Instituto Nacional de Cancerología Writing – Review & Editing Dorian Garcia-Ortega Departamento de Piel, Partes Blandas y Tumores Óseos, Instituto Nacional de Cancerología Writing – Review & Editing Talia Wegman-Ostrosky Laboratorio de Medicina de Precisión, Instituto Nacional de Cancerología Conceptualization Writing – Review & Editing DOI: https://doi.org/10.1590/SciELOPreprints.14805 Palavras-chave: Neurofibromatosis tipo 1, NF1, Diagnóstico clínico, neurofibromas, síndrome de cáncer hereditario Resumo La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante, caracterizada por una marcada variabilidad fenotípica y una incidencia aproximada de 1 en 3,000 a 5,000 nacidos vivos. Hasta el 50 % de los casos se deben a mutaciones de novo. La NF1 afecta principalmente la piel, el sistema nervioso, los ojos y el sistema musculoesquelético y es un síndrome de predisposición a cáncer tanto en la infancia como en la vida adulta. El diagnóstico es clínico y se basa en los criterios establecidos por el NIH (National Institutes of Health) actualizados en 2021. Estos incluyen: seis o más manchas café con leche, pecas en axilas o ingles (efélides), neurofibromas cutáneos o plexiformes, nódulos de Lisch en el iris, gliomas de la vía óptica, displasias óseas características y antecedentes familiares de primer grado con NF1. Las manifestaciones clínicas aparecen en diferentes etapas de la vida, siendo las cutáneas —manchas café con leche y neurofibromas— las más frecuentes y visibles. Sin embargo, pueden presentarse complicaciones neurológicas, oftalmológicas, ortopédicas y oncológicas en cualquier momento. En la infancia, los gliomas ópticos y las alteraciones óseas requieren un monitoreo estrecho. En el ámbito ocular, los nódulos de Lisch y las anomalías coroideas constituyen hallazgos diagnósticos relevantes y de alta en adultos. En la etapa adulta aumenta el riesgo de varios tumores, incluidos cáncer de mama, cáncer colorrectal, tumores neuroendocrinos y la transformación maligna de neurofibromas plexiformes hacia tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST), una de las complicaciones más graves de la enfermedad. El diagnóstico puede confirmarse mediante análisis molecular del gen NF1, ubicado en el cromosoma 17q11.2, especialmente en casos con manifestaciones atípicas, sospecha de mosaicismo o para fines de asesoramiento genético y diagnóstico prenatal. El manejo requiere un enfoque multidisciplinario e individualizado, con vigilancia periódica para detectar y tratar de manera temprana las complicaciones. Aunque no existe cura, los avances en terapias dirigidas, como los inhibidores de MEK, han mejorado el pronóstico y la calidad de vida de pacientes con neurofibromas plexiformes inoperables. La NF1 es una condición multisistémica compleja que requiere un abordaje clínico integral. La identificación temprana, el seguimiento continuo y la intervención oportuna son fundamentales para optimizar los desenlaces y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados. Downloads Os dados de download ainda não estão disponíveis. PDF (Espanhol) Postado 12/01/2026 Como Citar ¿Cómo diagnosticar Neurofibromatosis tipo 1?. (2026). Em SciELO Preprints . https://doi.org/10.1590/SciELOPreprints.14805 Formatos de Citação ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver Baixar Citação Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX Série Ciências da Saúde Copyright (c) 2026 Carolina Algara-Ramírez, Silvia Vidal Millan, Dorian Garcia-Ortega, Talia Wegman-Ostrosky Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License . .citations-container { overflow-y: auto; overflow-x: hidden; max-height: 1000px; } Plaudit Declaração de dados Os dados de pesquisa estão disponíveis sob demanda, condição justificada no manuscrito Aviso de preprints Preprints são manuscritos não avaliados por um periódico científico ou já avaliados mas em processo de publicação. .block_announcements_article:not(:last-child) { padding-bottom: 1.5em; border-bottom: 1px solid; } .block_announcements_article { text-align: left; } .block_announcements #show-all{ font-style: italic; } Notícias SciELO Preprints adota obrigatoriedade de declaração de disponibilização de dados de pesquisa 19 agosto 2025 A partir de 1º de setembro de 2025 os manuscritos submetidos ao SciELO Preprints devem incluir uma declaração de disponibilidade de dados informando sobre onde e como os dados da pesquisa que deram origem ao artigo podem ser acessados. Atualização da Política Editorial e FAQ 21 maio 2025 Todos(as) os(as) autores(as) são solicitados(as) a consultarem a nossa Política Editorial e nossas FAQs antes de submeterem o seu manuscrito. Prêmio Ben Barres Spotlight: Inscrições abertas para 2024 20 maio 2024 Prêmios de até US$ 5.000 estão agora disponíveis para pesquisadores de origens sub-representadas ou países com financiamento limitado para apoiar sua pesquisa, carreira e comunidade. Preprints do SciELO Preprints nas ciências da vida ou biomédicas com pelo menos uma revisão disponível no Sciety são elegíveis! Show all announcements ... SciELO - Scientific Electronic Library Online Rua Dr. Diogo de Faria, 1087 – 9º andar – Vila Clementino 04037-003 São Paulo/SP - Brasil E-mail: [email protected] app = {"hypothesisHandlerUrl":"https:\/\/preprints.scielo.org\/index.php\/scielo\/$$$call$$$\/plugins\/generic\/hypothesis\/controllers\/hypothesis\/"}; var pkpUsageStats = pkpUsageStats || {};pkpUsageStats.data = pkpUsageStats.data || {};pkpUsageStats.data.Submission = pkpUsageStats.data.Submission || {};pkpUsageStats.data.Submission[14805] = {"data":{"2026":{"1":"34","2":"18","3":"7","4":"23","5":"19"}},"label":"Todos os downloads","color":"79,181,217","total":101}; var pkpUsageStats = pkpUsageStats || {};pkpUsageStats.locale = pkpUsageStats.locale || {};pkpUsageStats.locale.months = ["Jan","Fev","Mar","Abr","Mai","Jun","Jul","Ago","Set","Out","Nov","Dez"];pkpUsageStats.config = pkpUsageStats.config || {};pkpUsageStats.config.chartType = "bar"; (function (w, d, s, l, i) { w[l] = w[l] || []; var f = d.getElementsByTagName(s)[0], j = d.createElement(s), dl = l != 'dataLayer' ? 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