Population Genetic Data of 23 Autosomal STR Loci in the Population of Uzbekistan

Population Genetic Data of 23 Autosomal STR Loci in the Population of Uzbekistan | Research Square window.SnipcartSettings = { analytics: { enabled: false } }; (function() { var accessVector = localStorage.getItem('access_vector') || ''; window.dataLayer = window.dataLayer || []; if (accessVector) { window.dataLayer.push({ user: { profile: { profileInfo: { snid: accessVector } } } }); } })(); (function(w,d,s,l,i){w[l]=w[l]||[];w[l].push({'gtm.start':new Date().getTime(),event:'gtm.js'});var f=d.getElementsByTagName(s)[0],j=d.createElement(s),dl=l!='dataLayer'?'&l='+l:'';j.async=true;j.src='https://www.googletagmanager.com/gtm.js?id='+i+dl;f.parentNode.insertBefore(j,f);})(window,document,'script','dataLayer','GTM-K279D39R'); Browse Preprints In Review Journals COVID-19 Preprints AJE Video Bytes Research Tools Research Promotion AJE Professional Editing AJE Rubriq About Preprint Platform In Review Editorial Policies Our Team Advisory Board Help Center Sign In Submit a Preprint Cite Share Download PDF Research Article Population Genetic Data of 23 Autosomal STR Loci in the Population of Uzbekistan Dinara Tosheva, Normatov Asilbek, Yokubov Murodjon, Amanturdiyev Ikrom This is a preprint; it has not been peer reviewed by a journal. https://doi.org/ 10.21203/rs.3.rs-8535161/v1 This work is licensed under a CC BY 4.0 License Status: Posted Version 1 posted You are reading this latest preprint version Abstract Background: Population-specific short tandem repeat (STR) databases are essential for accurate forensic DNA interpretation and kinship analysis. This study aims to characterize the genetic diversity and forensic efficiency of 23 autosomal STR loci in the population of Uzbekistan. Methods: A total of 1,538 unrelated individuals from Uzbekistan were analysed. DNA samples obtained from buccal swabs and blood were extracted and genotyped via the Versa Plex™ 27 PY System Kit (Applied Biosystems, USA). Fragment analysis was performed on an ABI 3500xl Genetic Analyser. Allele frequencies, forensic parameters, Hardy–Weinberg equilibrium (HWE), and linkage disequilibrium (LD) were statistically evaluated. Results: Across the 23 autosomal STR loci, 333 alleles were identified, with an average of 14.47 alleles per locus. The mean expected heterozygosity was 0.8092, indicating a high level of genetic diversity. All loci conformed to Hardy–Weinberg equilibrium and showed no significant linkage disequilibrium after Bonferroni correction. The cumulative power of discrimination approached unity (PD ≈ 1 − 6.96 × 10⁻³⁴), with a matching probability of approximately 1 in 1.44 × 10³³. The combined probability of paternity exclusion and the paternity index demonstrated very high forensic efficiency. Eight loci (D1S1656, D2S441, D10S1248, D12S391, D6S1043, D22S1045, Penta D, and Penta E) are reported here for the first time in the Uzbek population. Several loci, including D1S1656, Penta E, D18S51, D2S1338, D21S11, D12S391, D6S1043, and FGA, presented the highest polymorphism information content (PIC > 0.8). Conclusions: The analysed STR loci demonstrate high genetic polymorphism and outstanding forensic efficiency in the Uzbek population. The generated allele frequency database provides a robust reference for forensic DNA identification, kinship analysis, and population genetic studies and contributes valuable insights into the genetic structure of Central Asian populations. Molecular Genetics Population Biology Population Genetics Forensic Medicine Molecular Biology Bioinformatics genotype loci allele frequency population Uzbekistan Figures Figure 1 Background Microsatellite loci, also referred to as short tandem regions (STRs), represent highly variable segments of DNA that are extensively utilized in forensic and population genetics. Their variability enables precise human identification and provides insights into population structure and gene flow dynamics. The variability of STR loci enables reliable individual differentiation and provides valuable insights into population structure and genetic diversity. In forensic genetics, establishing population-specific allele frequency databases is crucial for accurately evaluating DNA evidence statistically. The Republic of Uzbekistan is characterized by a multiethnic composition and rich historical background, making the study of its genetic variability especially relevant for both forensic and anthropological purposes. Although numerous STR datasets have been reported worldwide, data on the Uzbek population remain limited. Thus, the purpose of this study was to analyse allele frequency distributions and assess population genetic characteristics across 23 autosomal microsatellite loci in a representative group of the Uzbek population. The analysed loci include both CODIS and non-CODIS markers, providing a comprehensive overview of genetic diversity relevant for forensic identification, kinship testing, and the development of a national DNA reference database. This study was conducted to obtain allele frequency data and population genetic parameters for 23 autosomal STR loci analysed via the Versa Plex™ 27 PY System Kit (Applied Biosystems, USA) in Uzbek populations, with applications in forensic analysis, human identification, and kinship determination. Methods Study design and setting This cross-sectional population-based study was conducted to generate a comprehensive forensic genetic dataset for the population of Uzbekistan. The study material consisted of blood samples and dried saliva collected on sterile gauze swabs from a total of 1,538 unrelated individuals. Sample collection was carried out between 2024 and 2025. National affiliation was determined on the basis of questionnaire data voluntarily provided by participants at the time of saliva sample collection. All the biological samples were collected and analysed in accordance with the ethical requirements and legal regulations of the Republic of Uzbekistan. The study was conducted in compliance with the principles of the Declaration of Helsinki (World Medical Association 2013). Written informed consent for the use of biological material for scientific research was obtained from all participants. Appropriate measures were taken to ensure the anonymity and confidentiality of personal data throughout the study. Objects and sample size Biological samples were obtained from several sources: unrelated individuals representing 12 geographic regions of Uzbekistan (n = 1,000), individuals from the Nukus region of the Republic of Karakalpakstan (n = 100; Fig. 1 ), parental genotypes derived from a “family” dataset generated during routine paternity and maternity testing (n = 338), and genotypes from the national forensic reference database (n = 100). To ensure statistical independence, only unrelated individuals were included in the population dataset. DNA Extraction DNA extraction was performed via the Swab Solution™ Kit (Promega) (Swab Solution™ Kit 2016 ). DNA quantification After DNA isolation, both the quantity and quality of the genomic DNA from each sample were assessed via quantitative real-time PCR with the Quantifiler™ Trio DNA Quantification Kit (Applied Biosystems 2018). This kit contains an internal positive control that allows the detection of potential PCR inhibitors in the DNA extracts. DNA quantification was achieved through the Applied Biosystems 7500 Real-Time PCR System (USA). PCR amplification and detection The amplification of 27 STR loci was performed via the Versa Plex™ 27 PY System Kit (Applied Biosystems, USA) (VersaPlex™ 27PY System 2019 ) , the Proflex 3x32 well PCR System (Thermo Fisher Scientific, Singapore) and the Proflex 96 well PCR System (Thermo Fisher, Singapore) following the manufacturer’s recommendations. The amplified PCR fragments were separated electrophoretically via an ABI 3500xl Genetic Analyser (Applied Biosystems 2013). GeneScan-600 LIZ served as the internal size standard. Allele designation and data processing were performed via Gene Mapper ID-X (version 1.7, Applied Biosystems, Life Technologies) (Gene Mapper 2019). Statistical analysis On the basis of the genotyping results, the allele frequency characteristics of the studied polymorphic STR loci — D3S1358, D1S1656, D2S441, D10S1248, D13S317, D16S539, D18S51, D2S1338, CSF1PO, TH01, vWA, D21S11, D7S820, D5S818, TPOX, D8S1179, D12S391, D19S433, D6S1043, D22S1045, FGA, Penta E, and Penta D — were calculated. The allele frequencies were determined via the following formula (Jobling et al. 2013 ): P i =N i /2 N, where N i is the number of i-th alleles and N is the sample size. The calculated allele frequencies are not constant values. As the sample size of the analysed DNA increases, changes may occur. The discriminatory power of 23 microsatellite loci was evaluated via standard forensic genetic parameters, including the matching probability (MP), power of discrimination (PD), polymorphism information content (PIC), power of exclusion (PE), paternity index (PI), observed heterozygosity (H obs ​), expected heterozygosity (H exp ​), and probability of deviation from Hardy–Weinberg equilibrium (p value) ( Butler J.M. 2005; David, W., Gjertson et al. 2007 ) . The data were analysed via modern statistical approaches applied in population genetics and forensic genetics. Specifically, the matching probability, power of discrimination, polymorphism information content, power of exclusion, and typical paternity index were calculated via PowerStat Algorithm software, version 1.2 (Promega Corporation) (ISFG 2011 ; Steffen, C.R. et al. 2013 ) . Allele frequency, Hardy–Weinberg equilibrium, expected heterozygosity, observed heterozygosity and population differentiation tests were carried out with GenePop (v.4.7.5) software ( Rousset, François 2008 ) and DNA allele frequency UZ (Tosheva, D.M., Yoqubov, M.G., 2024). Results The presented data are based on the analysis of polymorphisms at 23 autosomal STR loci in 1,538 unrelated ethnic Uzbeks. The genotyped loci are standard and belong to the core 20 loci of the U.S. national CODIS database system (Jianye Ge et al. 2012). The list of loci and their chromosomal positions are presented in Table 1 . Table 1 Genomic Position and Repeat Sequences of 27 STR markers Versa Plex™ 27 PY System Kit (National Institute of Standards and Technology (NIST) 2025 ) Loci Physical position Chromosomal Location Repeat Sequence (5´ 3´) Origin Amelogenin X and Y Xp22.1–22.3 and Y NA CODIS D3S1358 Chr 3 (45.582 Mb) 3p21.31 TCTA Complex CODIS D1S1656 Chr 1 (230.905 Mb) 1q42 TAGA Complex CODIS D2S441 Chr 2(68,213,613 bp) 2p14 TCTA Non-CODIS D10S1248 Chr 10 (129,294,144–129,294,395 Mb) 10q26.3 GGAA CODIS D13S317 Chr 13 (82.692 Mb) 13q31.1 TATC CODIS Penta_E Chr 15 (97.374 Mb) 15q26.2 AAAGA CODIS D16S539 Chr.16(86.386 Mb) 16q24.1 GATA CODIS D18S51 Chr 18 (60.949 Mb) 18q21.33 AGAA CODIS D2S1338 Chr 2 (218.879 Mb) 2q35 TGCC/TTCC CODIS CSF1PO (Colony Stimulating Factor 1 receptor gene) Chr 5 (149.455 Mb) 5q33.1 AGAT CODIS Penta_D Chr 21 (45.056 Mb) 21q22.3 AAAGA CODIS TH01 (Tyrosine Hydroxylase gene) Chr 11 (2.192 Mb) 11p15.5 AATG (19) CODIS vWA (von Willebrand factor gene) Chr12(6.093 Mb) 12p13.31 TCTA Complex (19) CODIS D21S11 Chr 21 (20.554 Mb) 21q21.1 TCTA Complex (19) CODIS D7S820 Chr 7 (83.789 Mb) 7q21.11 GATA CODIS D5S818 Chr 5 (123.111 Mb) 5q23.2 AGAT CODIS TPOX (Thyroid Peroxidase gene) Chr 2 (1.493 Mb) 2p25.3 AATG CODIS D8S1179 Chr 8 (125.907 Mb) 8q24.13 TCTA Complex (19) CODIS D12S391 Chr 12 (12.450 Mb) 12p12 AGAT/AGAC Complex CODIS D19S433 Chr19(30.416 Mb) 19q12 AAGG Complex CODIS D6S1043 Chr 6 (92.450 Mb) 6q15 AGAT CODIS D22S1045 Chr 22 (35,779,368 bp) 22q12.3 ATT/ ACT Non-CODIS DYS391 Chr Y (11,981,887–11,982,293) Yq11.21 TCTA Non-CODIS FGA (Fibrinogen alpha chain gene) Chr 4 (155.509 Mb) 4q28 / 4q31.3 GGAA/GGAG/ AAAG/ AGAA/AAAA/ GAAA TTTC/TTTTTTCT/ CTTT/CTCC/TTCC CODIS DYS576 Chr Y (7,185,218 - 7,185,485) Yp11.2 AAAG Non-CODIS DYS570 Chr Y (6,993,090–6,993,35) Yp11.2 TTTC Non-CODIS Importantly, statistical data from 8 of the 23 studied loci (D1S1656, D2S441, D10S1248, D12S391, D6S1043, D22S1045, Penta E, and Penta D) and autosomal DNA from the population of Uzbekistan are reported for the first time. The allelic distribution patterns across the 23 analysed STR markers and their population statistical parameters in 1,538 unrelated individuals from the 12 regions of Uzbekistan are shown in Table 3 . Another important indicator of genetic diversity is allelic richness, which depends on numerous mutational events occurring throughout biological and historical processes. In the population of Uzbekistan, analysis of 23 STR loci revealed a total of 333 allelic variants, with an average of 14.47 alleles per locus (Table 2 ). The greatest numbers of alleles were observed at the Penta_E (25), FGA (24), D21S11 (23), D18S51 (22), D1S1656 (19), D12S391 (19), and D19S433 (19) loci. The widest allelic range was detected at the Penta_E locus, with a difference of 21 repeat units between the shortest and the longest alleles. Table 2 Genotypes and alleles identified at 23 STR loci in the population of Uzbekistan Loci Genotype sample size, n Allele sample size, Nall Allelic range Total homozygote genotipes Total heterozygote genotipes D3S1358 24 9 8 383 1155 D1S1656 106 19 11,3 190 1348 D2S441 48 11 7 425 1113 D10S1248 30 9 10 362 1176 D13S317 29 9 8 307 1231 Penta_E 161 25 21 133 1405 D16S539 33 11 8 316 1222 D18S51 102 22 19 206 1332 D2S1338 75 16 16 189 1349 CSF1PO 28 9 8 446 1092 Penta_D 61 15 16 266 1272 TH01 23 9 5 319 1219 vWA 35 10 8 291 1247 D21S11 88 23 10,2 237 1301 D7S820 38 11 7 303 1235 D5S818 30 11 11 422 1116 TPOX 26 10 9 586 952 D8S1179 52 12 10 296 1242 D12S391 98 19 13 223 1315 D19S433 78 19 9,2 295 1243 D6S1043 76 17 13,3 267 1271 D22S1045 43 13 12 381 1157 FGA 102 24 14 218 1320 Mean 60,26 14,47 12,30 307 1231 The least polymorphic loci were D3S1358, D10S1248, D13S317, CSF1PO, and TH01, each exhibiting nine alleles. For the remaining 11 microsatellite loci, the number of detected alleles ranged from 10–17 (Table 2 ). The allelic range, defined as the difference between the highest and lowest allele values on the basis of the number of repeats, was calculated as follows: Allelic range = max(allele) − min(allele). The presence of locus-specific high-frequency alleles (e.g., allele 11 at D2S441 with f = 0.4077 and allele 12 at CSF1PO with f = 0.3300) reflects population-specific allele distributions typical of the Uzbek population. These modal alleles contribute substantially to genotype frequencies and influence the match probability (MP) at individual loci. Alleles with frequencies close to 0.0003–0.001 represent rare variants, including microvariants. Although infrequent, their forensic value is very high, as they significantly reduce the probability of random matching and increase likelihood ratios in paternity and kinship testing. The allele frequencies for each STR locus were visualized as histograms and are provided in the supplementary material (Figs. 2–24). One of the key indicators characterizing intrapopulation genetic diversity is the level of heterozygosity. Heterozygous genotypes represent potential sources of genetic variability. Analysis of 23 STR loci revealed a high degree of heterozygosity in the Uzbekistan population (Table 3 ). Table 3 Allele frequencies and statistical population parameters for the 23 STR loci for population of Uzbekistan (Number of individuals-1538; chromosomes-3076) Allele Allele frequencies D3S1358 D1S1656 D2S441 D10S1248 D13S317 Penta_E D16S539 D18S51 D2S1338 CSF1PO Penta_D TH01 vWA 2.2 - - - - - - - - - - 0.0003 - - 5 - - - - - 0.0481 - - - - - - - 6 - - - - - 0.0007 - - - - 0.0133 0.2305 - 6.1 - - - - - - - - - - - 0.0007 - 7 - - - - 0.0003 0.0829 - - - 0.0016 0.0068 0.2123 - 8 - 0.0020 - 0.0010 0.1616 0.0153 0.0254 0.0003 - 0.0020 0.0120 0.1063 - 8.3 - - - - - - - - - - - 0.0003 - 9 - 0.0010 0.0020 - 0.1096 0.0101 0.1756 0.0003 - 0.0319 0.2393 0.2617 - 9.1 - - 0.0052 - - - - - - - - - - 9.2 - - - - - - - 0.0003 - - - - - 9.3 - - - - - - 0.0013 - - - - 0.1785 - 10 - 0.0059 0.2272 - 0.1164 0.0689 0.1222 0.0042 - 0.2581 0.1473 0.0094 - 11 0.0010 0.0972 0.4077 0.0055 0.2789 0.1154 0.2601 0.0111 - 0.2952 0.2025 0.0003 - 11.3 - - 0.0426 - - - 0.0003 - - - - - - 12 0.0003 0.0956 0.0777 0.0354 0.2383 0.1333 0.2536 0.0774 - 0.3300 0.1456 - - 12.3 - - 0.0029 - - - - - - - - - - 13 0.0010 0.0744 0.0234 0.2432 0.0715 0.0862 0.1395 0.1521 0.0007 0.0696 0.1486 - 0.0055 13.1 - - - - - - - 0.0010 - - - - - 13.3 - - - - - - - 0.0003 - - 0.0003 - - 13.4 - - - - - - - - - - 0.0003 - - 14 0.0624 0.0888 0.1830 0.2838 0.0231 0.0683 0.0198 0.2100 - 0.0101 0.0497 - 0.1216 14.3 - 0.0007 - - - - - - - - - - - 15 0.3218 0.2081 0.0254 0.2347 0.0003 0.0881 0.0020 0.1599 0.0003 0.0016 0.0250 - 0.0780 15.2 - 0.0003 - - - - - - - - - - 0.0003 15.3 - 0.0244 - - - - - - - - - - - 16 0.2897 0.1749 0.0029 0.1606 - 0.0712 0.0003 0.1287 0.0179 - 0.0068 - 0.2159 16.3 - 0.0322 - - - - - - - - - - - 16.4 - - - - - 0.0007 - - - - - - - 17 0.2155 0.0793 - 0.0332 - 0.0595 - 0.0962 0.1219 - 0.0020 - 0.2731 17.3 - 0.0592 - - - - - - - - - - - 17.4 - - - - - 0.0007 - - - - - - - 18 0.1031 0.0072 - 0.0026 - 0.0569 - 0.0566 0.1099 - - - 0.2077 18.3 - 0.0390 - - - - - - - - - - 19 0.0052 0.0010 - - - 0.0397 - 0.0377 0.1531 - - - 0.0836 19.3 - 0.0091 - - - - - - - - - - - 19.4 - - - - - 0.0003 - - - - - - - 20 - - - - - 0.0211 - 0.0260 0.1313 - - - 0.0133 21 - - - - - 0.0153 - 0.0185 0.0263 - - - 0.0010 22 - - - - - 0.0098 - 0.0107 0.0426 - - - - 23 - - - - - 0.0059 - 0.0046 0.1697 - - - - 24 - - - - - 0.0013 - 0.0029 0.1135 - - - - 25 - - - - - 0.0003 - 0.0007 0.0852 - - - - 26 - - - - - 0.0003 - - 0.0218 - - - - 27 - - - - - - - 0.0003 0.0046 - - - - 28 - - - - - - - - 0.0010 - - - - 29 - - - - - - - - 0.0003 - - - - Statistical values MP 0,0617 0.014 0.067 0,0497 0,0368 0,0062 0,0392 0,0170 0,0143 0,720 0,0277 0,0439 0,0369 PD 0,9383 0.98583 0.932 0,9503 0.9632 0,9937 0.9608 0.9830 0, 9857 0.9880 0,9723 0,9561 0,9631 PIC 0,7098 0.86994 0.703 0,74 0,7816 0,9146 0,7649 0,8527 0, 8661 0,6597 0,8053 0,7465 0,7710 PE 0,5720 0.78003 0.565 0,60 0,659 0,83 0,65 0,77 0,78 0,55 0,71 0,64 0,65 TPI 4,02 8.40 3.84 4,48 5,21 12,6 5,05 7,67 8,36 3,73 6,00 4,77 5,21 H(ob) 0,751 0.876 0.723 0,764 0,800 0,913 0,794 0,866 0,877 0,710 0,827 0,792 0,810 H(ex) 0,7515 0.880 0.7395 0,7771 0,8081 0,9208 0,8021 0,8697 0,8804 0,7317 0,8335 0,7904 0,8079 Ne 4,02 8,33 3,83 4,48 5,21 12,63 5,05 7,67 8,36 3,73 6,00 4,77 5,21 F IS 0,0010 0,0055 0,0218 0,0163 0,0099 0,008 0,0094 0,0042 0,0037 0,0295 0,0077 -0,0029 -0,0036 P-value 0.4519 0.0405 0.1105 0.0457 0.3672 0.2781 0.0218 0.1359 0.7555 0.4556 0.5375 0.8158 0.7037 Table 3 (Continued) Allele frequencies and statistical population parameters for the 23 STR loci for population of Uzbekistan (Number of individuals-1538; chromosomes-3076) Allele Allele frequencies D21S11 D7S820 D5S818 TPOX D8S1179 D12S391 D19S433 D6S1043 D22S1045 FGA 5 - - 0.0003 0.0010 - - - - - - 6 - - - 0.0003 - - - - - - 6.2 - - - - - - 0.0007 - - - 7 - 0.0172 0.0140 0.0029 - - - - - - 8 - 0.2042 0.0010 0.5254 0.0085 - - - 0.0003 - 9 - 0.0956 0.0627 0.1086 0.0075 - 0.0003 0.0010 0.0007 - 9.1 - 0.0003 - - - - - - - 10 - 0.2289 0.1128 0.0533 0.0953 - 0.0003 0.0234 0.0029 - 10.1 - 0.0007 - - - - - - - 11 - 0.2536 0.3462 0.2575 0.0663 - 0.0062 0.2669 0.2393 - 11.1 - 0.0007 - - - - - - - - 11.2 - - - - - - 0.0003 - - - 12 - 0.1687 0.3069 0.0494 0.1183 - 0.0605 0.1999 0.0081 - 12.2 - - - - - - 0.0039 - - - 13 - 0.0267 0.1437 0.0013 0.2825 - 0.2546 0.0982 0.0026 - 13.2 - - - - - - 0.0257 - - - 13.3 - - - - 0.0007 - - - - - 14 - 0.0036 0.0117 0.0003 0.2211 0.0007 0.2825 0.0862 0.0592 - 14.2 - - - - - - 0.0624 - - - 15 - - 0.0003 - 0.1463 0.0124 0.1200 0.0104 0.3131 - 15.2 - - - - - - 0.1063 - - - 16 - - 0.0003 - 0.0462 0.0133 0.0364 0.0036 0.2438 0.0007 16.2 - - - - - - 0.0286 - - - 17 - - - - 0.0065 0.1245 0.0049 0.0367 0.1118 0.0020 17.2 - - - - - - 0.0055 - - - 17.3 - - - - - 0.0133 - - - - 18 - - - - 0.0010 0.2087 0.0007 0.1135 0.0150 0.0107 18.2 - - - - - 0.0003 0.0003 - - - 18.3 - - - - - 0.0153 - - - - 19 - - - - - 0.1661 - 0.1122 0.0029 0.0488 19.2 - - - - - - - - - 0.0013 19.3 - - - - - 0.0062 - - - - 20 - - - - - 0.1411 - 0.0416 0.0003 0.0783 20.2 - - - - - - - - - 0.0016 20.3 - - - - - 0.0003 - 0.0003 - - 21 - - - - - 0.0946 - 0.0036 - 0.1401 21.2 - - - - - - - - - 0.0059 21.3 - - - - - - - 0.0013 - - 22 - - - - - 0.0969 - 0.0007 - 0.1704 22.2 - - - - - - - - - 0.0081 22.3 - - - - - - - 0.0007 - - 23 - - - - - 0.0601 - - - 0.1834 23.2 - - - - - - - - - 0.0042 23.3 - - - - - - - - - 0.0003 24 - - - - - 0.0293 - - - 0.1850 24.2 - - - - - - - - - 0.0016 25 0.0007 - - - - 0.0114 - - - 0.1076 25.2 - - - - - - - - - 0.0016 26 0.0016 - - - - 0.0039 - - - 0.0406 26.2 - - - - - - - - - 0.0003 27 0.0150 - - - - 0.0016 - - - 0.0055 27.2 - - - - - - - - - 0.0003 28 0.1216 - - - - - - - - 0.0013 28.2 0.0026 - - - - - - - - - 29 0.2165 - - - - - - - - - 29.1 0.0003 - - - - - - - - - 29.2 0.0026 - - - - - - - - - 29.3 0.0013 - - - - - - - - - 30 0.2448 - - - - - - - - 0.0003 30.2 0.0273 - - - - - - - - - 30.3 0.0010 - - - - - - - - - 31 0.0718 - - - - - - - - - 31.2 0.0962 - - - - - - - - - 31.3 0.0003 - - - - - - - - - 32 0.0130 - - - - - - - - - 32.2 0.1313 - - - - - - - - - 33 0.0016 - - - - - - - - - 33.2 0.0442 - - - - - - - - - 34 0.0003 - - - - - - - - - 34.1 0.0003 - - - - - - - - - 34.2 0.0036 - - - - - - - - - 35.2 0.0020 - - - - - - - - - Statistical values MP 0,0244 0,0387 0,0633 0,1290 0,0323 0,0169 0,0326 0,0247 0,0532 0,0191 PD 0,9756 0,9613 0,9367 0,8710 0,9677 0,9831 0,9674 0,9753 0, 9468 0,9809 PIC 0,8195 0,7646 0,6852 0,5118 0,7881 0,8531 0,7869 0,8181 0,7161 0,8427 PE 0,69 0,64 0,56 0,42 0,63 0,72 0,66 0,69 0, 63 0,72 TPI 6,40 5,08 3,98 2,78 5,57 7,69 5,54 6,36 4, 33 7,23 H(ob) 0,846 0,802 0,725 0,618 0,807 0,855 0,808 0,826 0,752 0,858 H(ex) 0,8439 0,8033 0,7485 0,6408 0, 8204 0,8700 0,8195 0,8428 0,7693 0,8618 Ne 6,40 5,08 3,98 2,78 5,57 7,69 5,54 6,36 4,33 7,23 F IS - 0,0024 0,0004 0,0306 0,0341 0,0157 0,0172 0,0138 0,0194 0, 0220 0,0041 P-value 0.0685 0.7956 0.0397 0.2928 0.3541 0.3745 0.4273 0.0531 0.0983 0.5888 Note: MP -Matching Probability, PD -Power of Discrimination, PIC -Polymorphism Information Content, PE - Power of Exclusion, TPI -Typical Paternity Index, H obs -Observed heterozygosity, H exp -Expected heterozygosity, Ne -effective number of alleles, F IS - Inbreeding Coefficient within Subpopulations , P-value - probability of deviation from Hardy–Weinberg equilibrium. The mean level of intrapopulation genetic diversity, expressed as expected heterozygosity (H exp ), was calculated via the following formula: H exp (mean) ​​=∑ [H exp ​​ (locus)]​​/23×100%, where H exp​ denotes the expected heterozygosity for each locus. The mean level of intrapopulation genetic diversity, expressed as expected heterozygosity (H exp ), was 80.92%. The most variable loci were Penta_E, D2S1338, D1S1656, D12S391, D18S51, and FGA, with mean expected heterozygosity values ranging from 86.18% to 92.08%. In contrast, the least variable locus was TPOX, with a mean expected heterozygosity of 64.08% (Table 3 ). The overall mean expected heterozygosity (H exp ​ = 0.8092) indicates a high level of genetic diversity in the studied population. For forensic genetic purposes, H exp​ values greater than 0.7 are considered excellent, confirming the high informativeness of the selected STR panel. To evaluate the applicability of the studied STR loci for DNA-based individual identification and kinship analysis in forensic medical and criminalistic examinations, standard population statistical parameters were calculated. These parameters included the matching probability (MP), power of discrimination (PD), power of exclusion (PE), and paternity index (PI). The MP and PD parameters are primarily applied in DNA-based individual identification, whereas the PE and PI values are used in paternity testing. Overall, the Uzbek population exhibited extremely high cumulative discriminating power across the 23 STR loci (PD = 0.99999999999999999999999999999999999993 ≈ 1 − 6.95826667 × 10⁻³⁴). The combined random match probability for the 23 STR markers was estimated as 1 in 1.437 × 10⁻³³ individuals. The combined probability of paternity exclusion (C omb PE) calculated for 23 autosomal STR loci was 0,999999999991, indicating a very high power of discrimination for paternity testing. The combined paternity index (CPI) calculated for 23 autosomal STR loci was 1.17×10¹⁷, corresponding to a probability of paternity of 0.999999999999999991, indicating extremely strong support for paternity (H. Gao et al. 2019 ). Across the 23 STR loci, the effective number of alleles (Ne) ( Takeo Maruyama 1970 ) ranged from 2.78–12.63, indicating that the analysed STR panel comprises both moderately variable and highly polymorphic loci. The Penta E locus, with Ne​ = 12.63 (> 10), provided the greatest contribution to the statistical power of discrimination (PD) and the power of exclusion (PE). These findings demonstrate a high overall level of genetic diversity in the studied population and confirm the high informativeness of the STR loci for forensic identification and population genetic analyses. The inbreeding coefficient within subpopulations (FIS​) was calculated via the following formula ( D. Stratton 2008 ) : FIS​ = (H exp ​ − H obs ​)/H exp ​, where H exp denotes the expected heterozygosity within a subpopulation and where H obs ​ represents the observed heterozygosity (the proportion of heterozygous individuals in the subpopulation). The analysis revealed that most loci presented FIS​ values close to zero (ranging from 0.001 to 0.03), indicating nearly random mating within the subpopulation and the absence of significant inbreeding. The slightly positive FIS​ values (0.02–0.03) observed for the CSF1PO, D22S1045, D5S818, and TPOX loci suggest a weak heterozygote deficiency, which may be attributed to minor population substructure or stochastic effects. Conversely, slightly negative FIS values (− 0.0029, − 0.0036, − 0.0024) detected at the TH01, vWA, and D21S11 loci indicate a marginal excess of heterozygotes. This pattern is a natural feature of populations with high genetic variability, implying the absence of inbreeding and the presence of a weak negative intrapopulation correlation. Overall, all the loci were close to Hardy–Weinberg equilibrium. Deviation from the Hardy–Weinberg equilibrium was tested by the p value obtained by setting 100 batches with 5000 interactions per batch in the Markov chain algorithm (Guo and Thompson 1992 ). No significant deviations from the Hardy–Weinberg equilibrium were observed, except for the D16S539, D5S818, D1S1656, and D10S1248 loci (p ≤ 0.05). After Bonferroni correction (Weir B.S. 1996 ) (p = 0.05/23 = 0.0021 for the Hardy–Weinberg equilibrium test and p = 0.05/23 = 0.0021 for the linkage disequilibrium test), no locus showed a statistically significant deviation from Hardy–Weinberg equilibrium, and no pair of loci exhibited significant linkage disequilibrium ( D.E.Reich, M Cargill and others 2001 ). Among the 23 STR loci, D1S1656, Penta E, D18S51, D2S1338, D21S11, D12S391, D6S1043, and FGA were identified as the most discriminating markers in the population of Uzbekistan for genetic individual identification studies (PIC > 0.8). Taking into account the studied geographical sampling of individuals from Uzbekistan, these data allow the obtained results to be extrapolated to the broader Uzbek population. The observed allele frequency distributions for this STR set in the multiethnic population of Uzbekistan provide a high level of reliability for forensic genetic expert investigations. On this basis, the allelic polymorphism characteristics of molecular genetic individualizing systems based on the STR loci D3S1358, D1S1656, D2S441, D10S1248, D13S317, D16S539, D18S51, D2S1338, CSF1PO, TH01, vWA, D21S11, D7S820, D5S818, TPOX, D8S1179, D12S391, D19S433, D6S1043, D22S1045, FGA, Penta_E, and Penta_D established in the present study can be used as reference parameters for standard probabilistic calculations in the evaluation of individual molecular genetic identification and kinship analysis. Discussion The results obtained in this study demonstrate a high level of genetic polymorphism and intrapopulation diversity across the 23 autosomal STR loci analysed in the Uzbek population. The large number of detected alleles and high heterozygosity values are consistent with patterns observed in genetically diverse populations and confirm the suitability of the selected STR panel for forensic applications. The identification of eight STR loci reported for the first time in the Uzbek population significantly expands the available population genetic reference data for Central Asia. The wide allelic ranges and high effective numbers of alleles, particularly at loci such as Penta E, FGA, D21S11, and D18S51, substantially increase the discriminating power of the STR system. High-frequency locus-specific alleles reflect population-specific allele distributions and contribute to genotype frequency structure, whereas the presence of rare alleles and microvariants increases the forensic value of the dataset by reducing the probability of random matches and increasing likelihood ratios in kinship analysis. The extremely high cumulative power of discrimination and paternity exclusion confirms the robustness of the STR panel for individual identification and paternity testing in forensic practice. The observed FIS values close to zero indicate the absence of significant inbreeding and support the assumption of random mating within the studied population. The conformity of all loci to Hardy–Weinberg equilibrium and the absence of linkage disequilibrium after correction further confirmed the statistical reliability of the generated database. The identification of highly informative loci (PIC > 0.8), including D1S1656, Penta E, D18S51, D2S1338, D21S11, D12S391, D6S1043, and FGA, highlights their particular value for forensic genetic investigations in Uzbekistan. Considering the broad geographic coverage of the sampled individuals, the obtained allele frequency data can be reliably extrapolated to the general Uzbek population. Overall, the established STR allele frequency database represents a valuable reference for forensic DNA identification, kinship analysis, and population genetic studies in Central Asia. Conclusion This study presents a comprehensive population genetic analysis of 23 autosomal STR loci in the population of Uzbekistan on the basis of a large and geographically representative sample. The high allelic diversity, elevated heterozygosity levels, and strong forensic efficiency parameters confirmed the high informativeness of the investigated STR panel for individual identification and kinship analysis. The absence of statistically significant deviations from Hardy–Weinberg equilibrium and linkage disequilibrium after Bonferroni correction indicates genetic stability and random mating within the studied population. The extremely high combined power of discrimination and combined probability of exclusion demonstrates the robustness of these loci for forensic applications, including criminal casework and paternity testing. Importantly, population genetic data for eight STR loci are reported for the first time for Uzbekistan, filling a critical gap in regional forensic databases. Overall, the allele frequency distributions and statistical parameters established in this study can be confidently applied as reference data in forensic genetic expertise and support the further development of a national DNA reference database for the Republic of Uzbekistan. Furthermore, these data contribute to broader population genetic research by enhancing the understanding of the genetic structure and diversity of Central Asian populations. Abbreviations STR Short Tandem Repeat DNA Deoxyribonucleic Acid LD linkage disequilibrium CODIS Combined DNA Index System PCR Polymerase Chain Reaction HLA Human Leukocyte Antigen FIS Inbreeding Coefficient within Subpopulations Declarations Acknowledgements The authors gratefully acknowledge the Republican Center for Forensic Expertise named after H. Sulaimanova under the Ministry of Justice of the Republic of Uzbekistan , specifically the Laboratory of Forensic Biological Examination of Human DNA , for financial and institutional support of this study. The authors also express their sincere gratitude to the Agency for Innovative Development under the Ministry of Higher Education, Science and Innovations of the Republic of Uzbekistan for providing financial support that made this research possible. Authors’ contributions D.M. Tosheva conducted the experiments, analysed the data and wrote the article. A.E. Normatov participated in conducting the experiments and in the data analysis. M.G. Yokubov participated in the data analysis. I.G. Amanturdiyev participated in preparing the article and editing. Funding This research work was carried out within the framework of the project Al-3022022389 “Creation of a national DNA database based on genetic profiles of STR and HLA loci, as well as Y chromosome haplotypes for personal identification and kinship analysis” of the Innovative Development Agency under the Ministry of Higher Education, Science and Innovations of the Republic of Uzbekistan . Data availability The data obtained in this study on the distribution of allele frequencies of STR loci in the population of Uzbekistan represent a novel reference resource that can be used to expand existing databases, applied in forensic genetic examinations for probabilistic-statistical evaluation of genotype matches, and in population genetic studies. Ethical approval All the biological samples were collected and analysed in accordance with the ethical requirements and legal regulations of the Republic of Uzbekistan . The study was conducted in compliance with the principles of the Declaration of Helsinki (World Medical Association 2013). Ethical approval for this research was granted by the Ethics Committee of the Republican Center of Forensic Expertise under the Ministry of Justice of the Republic of Uzbekistan (protocol number: 1). The research did not include any individual person’s data in any form. All samples were anonymized. Consent for publication All the authors consent to the publication of this work. Conflict of interest The authors declare that there are no conflicts of interest related to this work. Publishers’ Note Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations. References Applied Biosystems (2013) 3500/3500xl Genetic Analysers User Guide (PN 4401689), Foster City, CA: Applied Biosystems. Butler, J.M. (2005) Forensic DNA Typing: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers . 2nd edn., London: Academic Press. David, W. Gjertson and et al. (2007) ISFG: Recommendations on biostatistics in paternity testing, Forensic Science International: Genetics , 1(3–4), pp. 223–231, doi:10.1016/j.fsigen.2007.06.006. GeneMapper® (2019) ID-X Software Version 1.6: New Features and Software Verification (PN 100073905), Foster City, CA: Applied Biosystems. Gao, H., Li, C., Wang, X., Sun, H., Li, L. and Zhao, Y. (2019) Application of CPI cut-off value based on parentage testing of duos and trios typed by four autosomal kits, PLoS ONE , 14(11), e0225174, doi:10.1371/journal.pone.0225174. Guo, S.W. and Thompson E.A. (1992) Performing the exact test of Hardy–Weinberg proportion for multiple alleles, Biometrics , 48, pp. 361–372, doi:10.2307/2532296. ISFG (2011) Materials of the 24th World Congress of the International Society for Forensic Genetics . Vienna, Austria. Jianye, G., Budowle, B., Chakraborty, R., Gill, P., Brenner, C.H., Yu, J. and Eisenberg, A. 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Their variability enables precise human identification and provides insights into population structure and gene flow dynamics. The variability of STR loci enables reliable individual differentiation and provides valuable insights into population structure and genetic diversity.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eIn forensic genetics, establishing population-specific allele frequency databases is crucial for accurately evaluating DNA evidence statistically. The Republic of Uzbekistan is characterized by a multiethnic composition and rich historical background, making the study of its genetic variability especially relevant for both forensic and anthropological purposes.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eAlthough numerous STR datasets have been reported worldwide, data on the Uzbek population remain limited. Thus, the purpose of this study was to analyse allele frequency distributions and assess population genetic characteristics across 23 autosomal microsatellite loci in a representative group of the Uzbek population. The analysed loci include both CODIS and non-CODIS markers, providing a comprehensive overview of genetic diversity relevant for forensic identification, kinship testing, and the development of a national DNA reference database.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThis study was conducted to obtain allele frequency data and population genetic parameters for 23 autosomal STR loci analysed via the Versa Plex\u0026trade; 27 PY System Kit (Applied Biosystems, USA) in Uzbek populations, with applications in forensic analysis, human identification, and kinship determination.\u003c/p\u003e"},{"header":"Methods","content":"\u003cdiv id=\"Sec3\" class=\"Section2\"\u003e \u003ch2\u003eStudy design and setting\u003c/h2\u003e \u003cp\u003eThis cross-sectional population-based study was conducted to generate a comprehensive forensic genetic dataset for the population of Uzbekistan. The study material consisted of blood samples and dried saliva collected on sterile gauze swabs from a total of 1,538 unrelated individuals.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eSample collection was carried out between 2024 and 2025. National affiliation was determined on the basis of questionnaire data voluntarily provided by participants at the time of saliva sample collection. All the biological samples were collected and analysed in accordance with the ethical requirements and legal regulations of the Republic of Uzbekistan.\u003c/p\u003e \u003cp\u003e The study was conducted in compliance with the principles of the Declaration of Helsinki (World Medical Association 2013). Written informed consent for the use of biological material for scientific research was obtained from all participants. Appropriate measures were taken to ensure the anonymity and confidentiality of personal data throughout the study.\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e\n\u003ch3\u003eObjects and sample size\u003c/h3\u003e\n\u003cp\u003eBiological samples were obtained from several sources: unrelated individuals representing 12 geographic regions of Uzbekistan (n\u0026thinsp;=\u0026thinsp;1,000), individuals from the Nukus region of the Republic of Karakalpakstan (n\u0026thinsp;=\u0026thinsp;100; Fig.\u0026nbsp;\u003cspan refid=\"Fig1\" class=\"InternalRef\"\u003e1\u003c/span\u003e), parental genotypes derived from a \u0026ldquo;family\u0026rdquo; dataset generated during routine paternity and maternity testing (n\u0026thinsp;=\u0026thinsp;338), and genotypes from the national forensic reference database (n\u0026thinsp;=\u0026thinsp;100). To ensure statistical independence, only unrelated individuals were included in the population dataset.\u003c/p\u003e \u003cp\u003e \u003c/p\u003e\n\u003ch3\u003eDNA Extraction\u003c/h3\u003e\n\u003cp\u003eDNA extraction was performed via the Swab Solution\u0026trade; Kit (Promega) (Swab Solution\u0026trade; Kit \u003cspan citationid=\"CR17\" class=\"CitationRef\"\u003e2016\u003c/span\u003e).\u003c/p\u003e\n\u003ch3\u003eDNA quantification\u003c/h3\u003e\n\u003cp\u003eAfter DNA isolation, both the quantity and quality of the genomic DNA from each sample were assessed via quantitative real-time PCR with the Quantifiler\u0026trade; Trio DNA Quantification Kit (Applied Biosystems 2018). This kit contains an internal positive control that allows the detection of potential PCR inhibitors in the DNA extracts. DNA quantification was achieved through the Applied Biosystems 7500 Real-Time PCR System (USA).\u003c/p\u003e\n\u003ch3\u003ePCR amplification and detection\u003c/h3\u003e\n\u003cp\u003eThe amplification of 27 STR loci was performed via the Versa Plex\u0026trade; 27 PY System Kit (Applied Biosystems, USA) (VersaPlex\u0026trade; 27PY System 2019\u003cb\u003e)\u003c/b\u003e, the Proflex 3x32 well PCR System (Thermo Fisher Scientific, Singapore) and the Proflex 96 well PCR System (Thermo Fisher, Singapore) following the manufacturer\u0026rsquo;s recommendations.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe amplified PCR fragments were separated electrophoretically via an ABI 3500xl Genetic Analyser (Applied Biosystems 2013). GeneScan-600 LIZ served as the internal size standard. Allele designation and data processing were performed via Gene Mapper ID-X (version 1.7, Applied Biosystems, Life Technologies) (Gene Mapper 2019).\u003c/p\u003e \u003cdiv id=\"Sec8\" class=\"Section2\"\u003e \u003ch2\u003eStatistical analysis\u003c/h2\u003e \u003cp\u003eOn the basis of the genotyping results, the allele frequency characteristics of the studied polymorphic STR loci \u0026mdash; D3S1358, D1S1656, D2S441, D10S1248, D13S317, D16S539, D18S51, D2S1338, CSF1PO, TH01, vWA, D21S11, D7S820, D5S818, TPOX, D8S1179, D12S391, D19S433, D6S1043, D22S1045, FGA, Penta E, and Penta D \u0026mdash; were calculated.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe allele frequencies were determined via the following formula (Jobling et al. \u003cspan citationid=\"CR9\" class=\"CitationRef\"\u003e2013\u003c/span\u003e):\u003c/p\u003e \u003cp\u003eP\u003csub\u003ei\u003c/sub\u003e=N\u003csub\u003ei\u003c/sub\u003e/2 N,\u003c/p\u003e \u003cp\u003ewhere N\u003csub\u003ei\u003c/sub\u003e is the number of i-th alleles and N is the sample size.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe calculated allele frequencies are not constant values. As the sample size of the analysed DNA increases, changes may occur.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe discriminatory power of 23 microsatellite loci was evaluated via standard forensic genetic parameters, including the matching probability (MP), power of discrimination (PD), polymorphism information content (PIC), power of exclusion (PE), paternity index (PI), observed heterozygosity (H\u003csub\u003eobs\u003c/sub\u003e​), expected heterozygosity (H\u003csub\u003eexp\u003c/sub\u003e​), and probability of deviation from Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium (p value) \u003cb\u003e(\u003c/b\u003eButler J.M. 2005; David, W., Gjertson et al. \u003cspan citationid=\"CR3\" class=\"CitationRef\"\u003e2007\u003c/span\u003e\u003cb\u003e)\u003c/b\u003e. The data were analysed via modern statistical approaches applied in population genetics and forensic genetics. Specifically, the matching probability, power of discrimination, polymorphism information content, power of exclusion, and typical paternity index were calculated via PowerStat Algorithm software, version 1.2 (Promega Corporation) (ISFG \u003cspan citationid=\"CR7\" class=\"CitationRef\"\u003e2011\u003c/span\u003e; Steffen, C.R. et al. 2013\u003cb\u003e)\u003c/b\u003e.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eAllele frequency, Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium, expected heterozygosity, observed heterozygosity and population differentiation tests were carried out with GenePop (v.4.7.5) software \u003cb\u003e(\u003c/b\u003eRousset, Fran\u0026ccedil;ois 2008\u003cb\u003e)\u003c/b\u003e and DNA allele frequency UZ (Tosheva, D.M., Yoqubov, M.G., 2024).\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e"},{"header":"Results","content":"\u003cp\u003e \u003cdiv class=\"BlockQuote\"\u003e \u003cp\u003eThe presented data are based on the analysis of polymorphisms at 23 autosomal STR loci in 1,538 unrelated ethnic Uzbeks. The genotyped loci are standard and belong to the core 20 loci of the U.S. national CODIS database system (Jianye Ge et al. 2012). The list of loci and their chromosomal positions are presented in Table\u0026nbsp;\u003cspan refid=\"Tab1\" class=\"InternalRef\"\u003e1\u003c/span\u003e.\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/p\u003e \u003cp\u003e \u003cdiv class=\"gridtable\"\u003e\u003ctable float=\"Yes\" id=\"Tab1\" border=\"1\"\u003e \u003ccaption language=\"En\"\u003e \u003cdiv class=\"CaptionNumber\"\u003eTable 1\u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"CaptionContent\"\u003e \u003cp\u003eGenomic Position and Repeat Sequences of 27 STR markers Versa Plex\u0026trade; 27 PY System Kit (National Institute of Standards and Technology (NIST) \u003cspan citationid=\"CR11\" class=\"CitationRef\"\u003e2025\u003c/span\u003e)\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/caption\u003e \u003ccolgroup cols=\"5\"\u003e \u003cdiv align=\"left\" class=\"colspec\" colname=\"c1\" colnum=\"1\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"left\" class=\"colspec\" colname=\"c2\" colnum=\"2\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"left\" class=\"colspec\" colname=\"c3\" colnum=\"3\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"left\" class=\"colspec\" colname=\"c4\" colnum=\"4\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"left\" class=\"colspec\" colname=\"c5\" colnum=\"5\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cthead\u003e \u003ctr\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eLoci\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003ePhysical position\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003eChromosomal Location\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eRepeat Sequence\u003c/p\u003e \u003cp\u003e (5\u0026acute; 3\u0026acute;)\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eOrigin\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003c/tr\u003e \u003c/thead\u003e \u003ctbody\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eAmelogenin\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eX and Y\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003eXp22.1\u0026ndash;22.3 and Y\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eNA\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD3S1358\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 3 (45.582 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e3p21.31\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eTCTA Complex\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD1S1656\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 1 (230.905 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e1q42\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eTAGA Complex\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD2S441\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 2(68,213,613 bp)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e2p14\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eTCTA\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eNon-CODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD10S1248\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 10 (129,294,144\u0026ndash;129,294,395 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e10q26.3\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eGGAA\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD13S317\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 13 (82.692 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e13q31.1\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eTATC\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003ePenta_E\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 15 (97.374 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e15q26.2\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAAAGA\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD16S539\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr.16(86.386 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e16q24.1\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eGATA\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD18S51\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 18 (60.949 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e18q21.33\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAGAA\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD2S1338\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 2 (218.879 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e2q35\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eTGCC/TTCC\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eCSF1PO (Colony Stimulating Factor 1 receptor gene)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 5 (149.455 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e5q33.1\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAGAT\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003ePenta_D\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 21 (45.056 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e21q22.3\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAAAGA\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eTH01 (Tyrosine Hydroxylase gene)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 11 (2.192 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e11p15.5\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAATG (19)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003evWA (von Willebrand factor gene)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr12(6.093 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e12p13.31\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eTCTA Complex (19)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD21S11\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 21 (20.554 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e21q21.1\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eTCTA Complex (19)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD7S820\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 7 (83.789 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e7q21.11\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eGATA\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD5S818\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 5 (123.111 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e5q23.2\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAGAT\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eTPOX (Thyroid Peroxidase gene)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 2 (1.493 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e2p25.3\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAATG\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD8S1179\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 8 (125.907 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e8q24.13\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eTCTA Complex (19)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD12S391\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 12 (12.450 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e12p12\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAGAT/AGAC Complex\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD19S433\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr19(30.416 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e19q12\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAAGG Complex\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD6S1043\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 6 (92.450 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e6q15\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAGAT\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD22S1045\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 22 (35,779,368 bp)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e22q12.3\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eATT/ ACT\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eNon-CODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eDYS391\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr Y (11,981,887\u0026ndash;11,982,293)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003eYq11.21\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eTCTA\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eNon-CODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eFGA (Fibrinogen alpha chain gene)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr 4 (155.509 Mb)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e4q28 / 4q31.3\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eGGAA/GGAG/ AAAG/ AGAA/AAAA/ GAAA\u003c/p\u003e \u003cp\u003eTTTC/TTTTTTCT/\u003c/p\u003e \u003cp\u003eCTTT/CTCC/TTCC\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eCODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eDYS576\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr Y (7,185,218 - 7,185,485)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003eYp11.2\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAAAG\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eNon-CODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eDYS570\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eChr Y (6,993,090\u0026ndash;6,993,35)\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003eYp11.2\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eTTTC\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eNon-CODIS\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003c/tbody\u003e \u003c/colgroup\u003e \u003c/table\u003e\u003c/div\u003e \u003c/p\u003e \u003cp\u003e \u003cdiv class=\"BlockQuote\"\u003e \u003cp\u003eImportantly, statistical data from 8 of the 23 studied loci (D1S1656, D2S441, D10S1248, D12S391, D6S1043, D22S1045, Penta E, and Penta D) and autosomal DNA from the population of Uzbekistan are reported for the first time.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe allelic distribution patterns across the 23 analysed STR markers and their population statistical parameters in 1,538 unrelated individuals from the 12 regions of Uzbekistan are shown in Table\u0026nbsp;\u003cspan refid=\"Tab4\" class=\"InternalRef\"\u003e3\u003c/span\u003e.\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/p\u003e \u003cp\u003eAnother important indicator of genetic diversity is allelic richness, which depends on numerous mutational events occurring throughout biological and historical processes. In the population of Uzbekistan, analysis of 23 STR loci revealed a total of 333 allelic variants, with an average of 14.47 alleles per locus (Table\u0026nbsp;\u003cspan refid=\"Tab2\" class=\"InternalRef\"\u003e2\u003c/span\u003e). The greatest numbers of alleles were observed at the Penta_E (25), FGA (24), D21S11 (23), D18S51 (22), D1S1656 (19), D12S391 (19), and D19S433 (19) loci. The widest allelic range was detected at the Penta_E locus, with a difference of 21 repeat units between the shortest and the longest alleles.\u003c/p\u003e \u003cp\u003e \u003cdiv class=\"gridtable\"\u003e\u003ctable float=\"Yes\" id=\"Tab2\" border=\"1\"\u003e \u003ccaption language=\"En\"\u003e \u003cdiv class=\"CaptionNumber\"\u003eTable 2\u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"CaptionContent\"\u003e \u003cp\u003eGenotypes and alleles identified at 23 STR loci in the population of Uzbekistan\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/caption\u003e \u003ccolgroup cols=\"6\"\u003e \u003cdiv align=\"left\" class=\"colspec\" colname=\"c1\" colnum=\"1\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"char\" char=\".\" class=\"colspec\" colname=\"c2\" colnum=\"2\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"char\" char=\".\" class=\"colspec\" colname=\"c3\" colnum=\"3\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"char\" char=\".\" class=\"colspec\" colname=\"c4\" colnum=\"4\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"char\" char=\".\" class=\"colspec\" colname=\"c5\" colnum=\"5\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"char\" char=\".\" class=\"colspec\" colname=\"c6\" colnum=\"6\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cthead\u003e \u003ctr\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eLoci\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003eGenotype sample size, n\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003eAllele sample size, Nall\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003eAllelic range\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003eTotal homozygote genotipes\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c6\"\u003e \u003cp\u003eTotal heterozygote genotipes\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003c/tr\u003e \u003c/thead\u003e \u003ctbody\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD3S1358\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003e24\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e9\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003e8\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003e383\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c6\"\u003e \u003cp\u003e1155\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eD1S1656\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003e106\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e19\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003e11,3\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e 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\u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c6\"\u003e \u003cp\u003e1157\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003eFGA\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003e102\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e24\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003e14\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003e218\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c6\"\u003e \u003cp\u003e1320\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003e\u003cb\u003eMean\u003c/b\u003e\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003e\u003cb\u003e60,26\u003c/b\u003e\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e\u003cb\u003e14,47\u003c/b\u003e\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003e\u003cb\u003e12,30\u003c/b\u003e\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003e\u003cb\u003e307\u003c/b\u003e\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"char\" char=\".\" colname=\"c6\"\u003e \u003cp\u003e\u003cb\u003e1231\u003c/b\u003e\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003c/tbody\u003e \u003c/colgroup\u003e \u003c/table\u003e\u003c/div\u003e \u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe least polymorphic loci were D3S1358, D10S1248, D13S317, CSF1PO, and TH01, each exhibiting nine alleles. For the remaining 11 microsatellite loci, the number of detected alleles ranged from 10\u0026ndash;17 (Table\u0026nbsp;\u003cspan refid=\"Tab2\" class=\"InternalRef\"\u003e2\u003c/span\u003e).\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe allelic range, defined as the difference between the highest and lowest allele values on the basis of the number of repeats, was calculated as follows:\u003c/p\u003e \u003cp\u003e \u003cem\u003eAllelic range\u003c/em\u003e\u0026thinsp;=\u0026thinsp;max(allele)\u0026thinsp;\u0026minus;\u0026thinsp;min(allele).\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe presence of locus-specific high-frequency alleles (e.g., allele 11 at D2S441 with \u003cem\u003ef\u003c/em\u003e\u0026thinsp;=\u0026thinsp;0.4077 and allele 12 at CSF1PO with \u003cem\u003ef\u003c/em\u003e\u0026thinsp;=\u0026thinsp;0.3300) reflects population-specific allele distributions typical of the Uzbek population. These modal alleles contribute substantially to genotype frequencies and influence the match probability (MP) at individual loci.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eAlleles with frequencies close to 0.0003\u0026ndash;0.001 represent rare variants, including microvariants. Although infrequent, their forensic value is very high, as they significantly reduce the probability of random matching and increase likelihood ratios in paternity and kinship testing.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe allele frequencies for each STR locus were visualized as histograms and are provided in the supplementary material (Figs.\u0026nbsp;2\u0026ndash;24).\u003c/p\u003e \u003cp\u003eOne of the key indicators characterizing intrapopulation genetic diversity is the level of heterozygosity. Heterozygous genotypes represent potential sources of genetic variability. Analysis of 23 STR loci revealed a high degree of heterozygosity in the Uzbekistan population (Table\u0026nbsp;\u003cspan refid=\"Tab4\" class=\"InternalRef\"\u003e3\u003c/span\u003e).\u003c/p\u003e \u003cp\u003e \u003cdiv class=\"gridtable\"\u003e\u003ctable float=\"Yes\" id=\"Tab3\" border=\"1\"\u003e \u003ccaption language=\"En\"\u003e \u003cdiv class=\"CaptionNumber\"\u003eTable 3\u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"CaptionContent\"\u003e \u003cp\u003eAllele frequencies and statistical population parameters for the 23 STR loci for population of Uzbekistan (Number of individuals-1538; chromosomes-3076)\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/caption\u003e \u003ccolgroup cols=\"14\"\u003e \u003cdiv align=\"left\" class=\"colspec\" colname=\"c1\" colnum=\"1\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"left\" class=\"colspec\" colname=\"c2\" colnum=\"2\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"left\" class=\"colspec\" colname=\"c3\" colnum=\"3\"\u003e\u003c/div\u003e \u003cdiv align=\"left\" 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\u003cp\u003eD16S539\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c9\"\u003e \u003cp\u003eD18S51\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c10\"\u003e \u003cp\u003eD2S1338\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c11\"\u003e \u003cp\u003eCSF1PO\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c12\"\u003e \u003cp\u003ePenta_D\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c13\"\u003e \u003cp\u003eTH01\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003cth align=\"left\" colname=\"c14\"\u003e \u003cp\u003evWA\u003c/p\u003e \u003c/th\u003e \u003c/tr\u003e \u003c/thead\u003e \u003ctbody\u003e \u003ctr\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c1\"\u003e \u003cp\u003e2.2\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c2\"\u003e \u003cp\u003e-\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e-\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" 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align=\"left\" colname=\"c3\"\u003e \u003cp\u003e0.7956\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c4\"\u003e \u003cp\u003e0.0397\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c5\"\u003e \u003cp\u003e0.2928\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c6\"\u003e \u003cp\u003e0.3541\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c7\"\u003e \u003cp\u003e0.3745\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c8\"\u003e \u003cp\u003e0.4273\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c9\"\u003e \u003cp\u003e0.0531\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c10\"\u003e \u003cp\u003e0.0983\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003ctd align=\"left\" colname=\"c11\"\u003e \u003cp\u003e0.5888\u003c/p\u003e \u003c/td\u003e \u003c/tr\u003e \u003c/tbody\u003e \u003c/colgroup\u003e \u003ctfoot\u003e \u003ctr\u003e\u003ctd colspan=\"11\"\u003e\u003cb\u003eNote: MP\u003c/b\u003e-Matching Probability, \u003cb\u003ePD\u003c/b\u003e-Power of Discrimination, \u003cb\u003ePIC\u003c/b\u003e-Polymorphism Information Content, \u003cb\u003ePE\u003c/b\u003e- Power of Exclusion, \u003cb\u003eTPI\u003c/b\u003e-Typical Paternity Index, \u003cb\u003eH\u003c/b\u003e\u003csub\u003e\u003cb\u003eobs\u003c/b\u003e\u003c/sub\u003e-Observed heterozygosity, \u003cb\u003eH\u003c/b\u003e\u003csub\u003e\u003cb\u003eexp\u003c/b\u003e\u003c/sub\u003e-Expected heterozygosity, \u003cb\u003eNe\u003c/b\u003e-effective number of alleles, \u003cb\u003eF\u003c/b\u003e\u003csub\u003e\u003cb\u003eIS\u003c/b\u003e\u003c/sub\u003e \u003cb\u003e-\u003c/b\u003e \u003cb\u003eInbreeding Coefficient within Subpopulations\u003c/b\u003e, \u003cb\u003eP-value\u003c/b\u003e - probability of deviation from Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium.\u003c/td\u003e\u003c/tr\u003e \u003c/tfoot\u003e \u003c/table\u003e\u003c/div\u003e \u003c/p\u003e\u003cp\u003eThe mean level of intrapopulation genetic diversity, expressed as expected heterozygosity (H\u003csub\u003eexp\u003c/sub\u003e), was calculated via the following formula:\u003c/p\u003e \u003cp\u003eH\u003csub\u003eexp (mean)\u003c/sub\u003e​​=\u0026sum; [H\u003csub\u003eexp\u003c/sub\u003e​​ (locus)]​​/23\u0026times;100%,\u003c/p\u003e \u003cp\u003ewhere H\u003csub\u003eexp​\u003c/sub\u003e denotes the expected heterozygosity for each locus.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe mean level of intrapopulation genetic diversity, expressed as expected heterozygosity (H\u003csub\u003eexp\u003c/sub\u003e), was 80.92%. The most variable loci were Penta_E, D2S1338, D1S1656, D12S391, D18S51, and FGA, with mean expected heterozygosity values ranging from 86.18% to 92.08%. In contrast, the least variable locus was TPOX, with a mean expected heterozygosity of 64.08% (Table\u0026nbsp;\u003cspan refid=\"Tab4\" class=\"InternalRef\"\u003e3\u003c/span\u003e). The overall mean expected heterozygosity (H\u003csub\u003eexp\u003c/sub\u003e​ = 0.8092) indicates a high level of genetic diversity in the studied population. For forensic genetic purposes, H\u003csub\u003eexp​\u003c/sub\u003e values greater than 0.7 are considered excellent, confirming the high informativeness of the selected STR panel.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eTo evaluate the applicability of the studied STR loci for DNA-based individual identification and kinship analysis in forensic medical and criminalistic examinations, standard population statistical parameters were calculated. These parameters included the matching probability (MP), power of discrimination (PD), power of exclusion (PE), and paternity index (PI). The MP and PD parameters are primarily applied in DNA-based individual identification, whereas the PE and PI values are used in paternity testing.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eOverall, the Uzbek population exhibited extremely high cumulative discriminating power across the 23 STR loci (PD\u0026thinsp;=\u0026thinsp;0.99999999999999999999999999999999999993\u0026thinsp;\u0026asymp;\u0026thinsp;1\u0026thinsp;\u0026minus;\u0026thinsp;6.95826667 \u0026times; 10⁻\u0026sup3;⁴). The combined random match probability for the 23 STR markers was estimated as 1 in 1.437 \u0026times; 10⁻\u0026sup3;\u0026sup3; individuals. The combined probability of paternity exclusion (C\u003csub\u003eomb\u003c/sub\u003ePE) calculated for 23 autosomal STR loci was 0,999999999991, indicating a very high power of discrimination for paternity testing. The combined paternity index (CPI) calculated for 23 autosomal STR loci was 1.17\u0026times;10\u0026sup1;⁷, corresponding to a probability of paternity of 0.999999999999999991, indicating extremely strong support for paternity (H. Gao et al. \u003cspan citationid=\"CR5\" class=\"CitationRef\"\u003e2019\u003c/span\u003e).\u003c/p\u003e \u003cp\u003eAcross the 23 STR loci, the effective number of alleles (Ne) \u003cb\u003e(\u003c/b\u003eTakeo Maruyama \u003cspan citationid=\"CR10\" class=\"CitationRef\"\u003e1970\u003c/span\u003e\u003cb\u003e)\u003c/b\u003e ranged from 2.78\u0026ndash;12.63, indicating that the analysed STR panel comprises both moderately variable and highly polymorphic loci. The Penta E locus, with Ne​ = 12.63 (\u0026gt;\u0026thinsp;10), provided the greatest contribution to the statistical power of discrimination (PD) and the power of exclusion (PE). These findings demonstrate a high overall level of genetic diversity in the studied population and confirm the high informativeness of the STR loci for forensic identification and population genetic analyses.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe inbreeding coefficient within subpopulations (FIS​) was calculated via the following formula \u003cb\u003e(\u003c/b\u003eD. Stratton \u003cspan citationid=\"CR16\" class=\"CitationRef\"\u003e2008\u003c/span\u003e\u003cb\u003e)\u003c/b\u003e:\u003c/p\u003e \u003cp\u003eFIS​ = (H\u003csub\u003eexp\u003c/sub\u003e​ \u0026minus; H\u003csub\u003eobs\u003c/sub\u003e​)/H\u003csub\u003eexp\u003c/sub\u003e​,\u003c/p\u003e \u003cp\u003ewhere H\u003csub\u003eexp\u003c/sub\u003e denotes the expected heterozygosity within a subpopulation and where H\u003csub\u003eobs\u003c/sub\u003e​ represents the observed heterozygosity (the proportion of heterozygous individuals in the subpopulation).\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe analysis revealed that most loci presented FIS​ values close to zero (ranging from 0.001 to 0.03), indicating nearly random mating within the subpopulation and the absence of significant inbreeding. The slightly positive FIS​ values (0.02\u0026ndash;0.03) observed for the CSF1PO, D22S1045, D5S818, and TPOX loci suggest a weak heterozygote deficiency, which may be attributed to minor population substructure or stochastic effects. Conversely, slightly negative FIS values (\u0026minus;\u0026thinsp;0.0029, \u0026minus;\u0026thinsp;0.0036, \u0026minus;\u0026thinsp;0.0024) detected at the TH01, vWA, and D21S11 loci indicate a marginal excess of heterozygotes. This pattern is a natural feature of populations with high genetic variability, implying the absence of inbreeding and the presence of a weak negative intrapopulation correlation. Overall, all the loci were close to Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eDeviation from the Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium was tested by the p value obtained by setting 100 batches with 5000 interactions per batch in the Markov chain algorithm (Guo and Thompson \u003cspan citationid=\"CR6\" class=\"CitationRef\"\u003e1992\u003c/span\u003e). No significant deviations from the Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium were observed, except for the D16S539, D5S818, D1S1656, and D10S1248 loci (p\u0026thinsp;\u0026le;\u0026thinsp;0.05). After Bonferroni correction (Weir B.S. 1996\u003cb\u003e)\u003c/b\u003e (p\u0026thinsp;=\u0026thinsp;0.05/23\u0026thinsp;=\u0026thinsp;0.0021 for the Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium test and p\u0026thinsp;=\u0026thinsp;0.05/23\u0026thinsp;=\u0026thinsp;0.0021 for the linkage disequilibrium test), no locus showed a statistically significant deviation from Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium, and no pair of loci exhibited significant linkage disequilibrium \u003cb\u003e(\u003c/b\u003eD.E.Reich, M Cargill and others 2001\u003cb\u003e).\u003c/b\u003e\u003c/p\u003e \u003cp\u003eAmong the 23 STR loci, D1S1656, Penta E, D18S51, D2S1338, D21S11, D12S391, D6S1043, and FGA were identified as the most discriminating markers in the population of Uzbekistan for genetic individual identification studies (PIC\u0026thinsp;\u0026gt;\u0026thinsp;0.8). Taking into account the studied geographical sampling of individuals from Uzbekistan, these data allow the obtained results to be extrapolated to the broader Uzbek population. The observed allele frequency distributions for this STR set in the multiethnic population of Uzbekistan provide a high level of reliability for forensic genetic expert investigations.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eOn this basis, the allelic polymorphism characteristics of molecular genetic individualizing systems based on the STR loci D3S1358, D1S1656, D2S441, D10S1248, D13S317, D16S539, D18S51, D2S1338, CSF1PO, TH01, vWA, D21S11, D7S820, D5S818, TPOX, D8S1179, D12S391, D19S433, D6S1043, D22S1045, FGA, Penta_E, and Penta_D established in the present study can be used as reference parameters for standard probabilistic calculations in the evaluation of individual molecular genetic identification and kinship analysis.\u003c/p\u003e"},{"header":"Discussion","content":"\u003cp\u003eThe results obtained in this study demonstrate a high level of genetic polymorphism and intrapopulation diversity across the 23 autosomal STR loci analysed in the Uzbek population. The large number of detected alleles and high heterozygosity values are consistent with patterns observed in genetically diverse populations and confirm the suitability of the selected STR panel for forensic applications.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe identification of eight STR loci reported for the first time in the Uzbek population significantly expands the available population genetic reference data for Central Asia. The wide allelic ranges and high effective numbers of alleles, particularly at loci such as Penta E, FGA, D21S11, and D18S51, substantially increase the discriminating power of the STR system.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eHigh-frequency locus-specific alleles reflect population-specific allele distributions and contribute to genotype frequency structure, whereas the presence of rare alleles and microvariants increases the forensic value of the dataset by reducing the probability of random matches and increasing likelihood ratios in kinship analysis.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe extremely high cumulative power of discrimination and paternity exclusion confirms the robustness of the STR panel for individual identification and paternity testing in forensic practice. The observed FIS values close to zero indicate the absence of significant inbreeding and support the assumption of random mating within the studied population.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe conformity of all loci to Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium and the absence of linkage disequilibrium after correction further confirmed the statistical reliability of the generated database. The identification of highly informative loci (PIC\u0026thinsp;\u0026gt;\u0026thinsp;0.8), including D1S1656, Penta E, D18S51, D2S1338, D21S11, D12S391, D6S1043, and FGA, highlights their particular value for forensic genetic investigations in Uzbekistan.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eConsidering the broad geographic coverage of the sampled individuals, the obtained allele frequency data can be reliably extrapolated to the general Uzbek population. Overall, the established STR allele frequency database represents a valuable reference for forensic DNA identification, kinship analysis, and population genetic studies in Central Asia.\u003c/p\u003e"},{"header":"Conclusion","content":"\u003cp\u003eThis study presents a comprehensive population genetic analysis of 23 autosomal STR loci in the population of Uzbekistan on the basis of a large and geographically representative sample. The high allelic diversity, elevated heterozygosity levels, and strong forensic efficiency parameters confirmed the high informativeness of the investigated STR panel for individual identification and kinship analysis.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eThe absence of statistically significant deviations from Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium and linkage disequilibrium after Bonferroni correction indicates genetic stability and random mating within the studied population. The extremely high combined power of discrimination and combined probability of exclusion demonstrates the robustness of these loci for forensic applications, including criminal casework and paternity testing.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eImportantly, population genetic data for eight STR loci are reported for the first time for Uzbekistan, filling a critical gap in regional forensic databases. Overall, the allele frequency distributions and statistical parameters established in this study can be confidently applied as reference data in forensic genetic expertise and support the further development of a national DNA reference database for the Republic of Uzbekistan.\u003c/p\u003e \u003cp\u003eFurthermore, these data contribute to broader population genetic research by enhancing the understanding of the genetic structure and diversity of Central Asian populations.\u003c/p\u003e"},{"header":"Abbreviations","content":"\u003cdiv class=\"DefinitionList\"\u003e \u003cdiv class=\"DefinitionListEntry\"\u003e \u003cdiv class=\"Term\"\u003eSTR\u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"Description\"\u003e \u003cp\u003eShort Tandem Repeat\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"DefinitionListEntry\"\u003e \u003cdiv class=\"Term\"\u003eDNA\u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"Description\"\u003e \u003cp\u003eDeoxyribonucleic Acid\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"DefinitionListEntry\"\u003e \u003cdiv class=\"Term\"\u003eLD\u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"Description\"\u003e \u003cp\u003elinkage disequilibrium\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"DefinitionListEntry\"\u003e \u003cdiv class=\"Term\"\u003eCODIS\u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"Description\"\u003e \u003cp\u003eCombined DNA Index System\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"DefinitionListEntry\"\u003e \u003cdiv class=\"Term\"\u003ePCR\u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"Description\"\u003e \u003cp\u003ePolymerase Chain Reaction\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"DefinitionListEntry\"\u003e \u003cdiv class=\"Term\"\u003eHLA\u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"Description\"\u003e \u003cp\u003eHuman Leukocyte Antigen\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"DefinitionListEntry\"\u003e \u003cdiv class=\"Term\"\u003eFIS\u003c/div\u003e \u003cdiv class=\"Description\"\u003e \u003cp\u003eInbreeding Coefficient within Subpopulations\u003c/p\u003e \u003c/div\u003e \u003c/div\u003e \u003c/div\u003e"},{"header":"Declarations","content":"\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAcknowledgements\u003c/strong\u003e\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003eThe authors gratefully acknowledge the \u003cstrong\u003eRepublican Center for Forensic Expertise named after H. Sulaimanova under the Ministry of Justice of the Republic of Uzbekistan\u003c/strong\u003e\u003cstrong\u003e,\u0026nbsp;\u003c/strong\u003especifically the\u003cstrong\u003eLaboratory of Forensic Biological Examination of Human DNA\u003c/strong\u003e, for financial and institutional support of this study.\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003eThe authors also express their sincere gratitude to the \u003cstrong\u003eAgency for Innovative Development under the Ministry of Higher Education, Science and Innovations of the Republic of Uzbekistan\u003c/strong\u003efor providing financial support that made this research possible.\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAuthors\u0026rsquo; contributions\u003c/strong\u003e\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003eD.M. Tosheva conducted the experiments, analysed the data and wrote the article. A.E. Normatov participated in conducting the experiments and in the data analysis. M.G. Yokubov participated in the data analysis.\u003cbr\u003eI.G. Amanturdiyev participated in preparing the article and editing.\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eFunding\u003c/strong\u003e\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003eThis research work was carried out within the framework of the project Al-3022022389 \u003cstrong\u003e\u0026ldquo;Creation of a national DNA database based on genetic profiles of STR and HLA loci, as well as Y chromosome haplotypes for personal identification and kinship analysis\u0026rdquo; of the\u003c/strong\u003e Innovative Development Agency under the Ministry of Higher Education, Science and Innovations of the Republic of Uzbekistan\u003cstrong\u003e.\u003c/strong\u003e\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eData availability\u0026nbsp;\u003c/strong\u003e\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003eThe data obtained in this study on the distribution of allele frequencies of STR loci in the population of Uzbekistan represent a novel reference resource that can be used to expand existing databases, applied in forensic genetic examinations for probabilistic-statistical evaluation of genotype matches, and in population genetic studies.\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eEthical approval\u003c/strong\u003e\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003eAll the biological samples were collected and analysed in accordance with the ethical requirements and legal regulations of the \u003cstrong\u003eRepublic of Uzbekistan\u003c/strong\u003e\u003cstrong\u003e.\u0026nbsp;\u003c/strong\u003eThe study was conducted in compliance with the principles of the \u003cstrong\u003eDeclaration of Helsinki\u003c/strong\u003e (World Medical Association 2013). Ethical approval for this research was granted by the Ethics Committee of the Republican Center of Forensic Expertise under the Ministry of Justice of the Republic of Uzbekistan (protocol number: 1). The research did not include any individual person\u0026rsquo;s data in any form. All samples were anonymized.\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConsent for publication\u003c/strong\u003e\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003eAll the authors consent to the publication of this work.\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eConflict of interest\u003c/strong\u003e\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003eThe authors declare that there are no conflicts of interest related to this work.\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003ePublishers\u0026rsquo; Note\u003c/strong\u003e\u003c/p\u003e\n\u003cp\u003eSpringer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.\u003c/p\u003e"},{"header":"References","content":"\u003col\u003e\n\u003cli\u003eApplied Biosystems (2013) \u003cem\u003e3500/3500xl Genetic Analysers User Guide\u003c/em\u003e (PN 4401689), Foster City, CA: Applied Biosystems.\u003c/li\u003e\n\u003cli\u003eButler, J.M. (2005) \u003cem\u003eForensic DNA Typing: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers\u003c/em\u003e. 2nd edn., London: Academic Press.\u003c/li\u003e\n\u003cli\u003eDavid, W. Gjertson and et al. (2007) ISFG: Recommendations on biostatistics in paternity testing, \u003cem\u003eForensic Science International: Genetics\u003c/em\u003e, 1(3\u0026ndash;4), pp. 223\u0026ndash;231, doi:10.1016/j.fsigen.2007.06.006.\u003c/li\u003e\n\u003cli\u003eGeneMapper\u0026reg; (2019) \u003cem\u003eID-X Software Version 1.6: New Features and Software Verification\u003c/em\u003e (PN 100073905), Foster City, CA: Applied Biosystems.\u003c/li\u003e\n\u003cli\u003eGao, H., Li, C., Wang, X., Sun, H., Li, L. and Zhao, Y. (2019) Application of CPI cut-off value based on parentage testing of duos and trios typed by four autosomal kits, \u003cem\u003ePLoS ONE\u003c/em\u003e, 14(11), e0225174, doi:10.1371/journal.pone.0225174.\u003c/li\u003e\n\u003cli\u003eGuo, S.W. and Thompson E.A. 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(2008)GENEPOP\u0026rsquo;007: a complete reimplementation of the GENEPOP software for Windows and Linux, \u003cem\u003eMolecular Ecology Resources\u003c/em\u003e, 8(1), pp. 103\u0026ndash;106. doi:10.1111/j.1471-8286.2007.01931.x.\u003c/li\u003e\n\u003cli\u003eSteffen, C.R., Coble, M.D., Gettings, K.B., Vallone, P.M. and Butler, J.M. (2017) Corrigendum to U.S. population data for 29 autosomal STR loci, \u003cem\u003eForensic Science International: Genetics\u003c/em\u003e, 31, pp. e36\u0026ndash;e40. Available at: http://www.promega.com/geneticidtools/powerstats.\u003c/li\u003e\n\u003cli\u003eStratton, D. (2008) Inbreeding and population structure, in \u003cem\u003eCase Studies in Ecology and Evolution\u003c/em\u003e. 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This study aims to characterize the genetic diversity and forensic efficiency of 23 autosomal STR loci in the population of Uzbekistan.\u003c/p\u003e\u003ch2\u003eMethods:\u003c/h2\u003e \u003cp\u003eA total of 1,538 unrelated individuals from Uzbekistan were analysed. DNA samples obtained from buccal swabs and blood were extracted and genotyped via the Versa Plex\u0026trade; 27 PY System Kit (Applied Biosystems, USA). Fragment analysis was performed on an ABI 3500xl Genetic Analyser. Allele frequencies, forensic parameters, Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium (HWE), and linkage disequilibrium (LD) were statistically evaluated.\u003c/p\u003e\u003ch2\u003eResults:\u003c/h2\u003e \u003cp\u003eAcross the 23 autosomal STR loci, 333 alleles were identified, with an average of 14.47 alleles per locus. The mean expected heterozygosity was 0.8092, indicating a high level of genetic diversity. All loci conformed to Hardy\u0026ndash;Weinberg equilibrium and showed no significant linkage disequilibrium after Bonferroni correction. The cumulative power of discrimination approached unity (PD\u0026thinsp;\u0026asymp;\u0026thinsp;1\u0026thinsp;\u0026minus;\u0026thinsp;6.96 \u0026times; 10⁻\u0026sup3;⁴), with a matching probability of approximately 1 in 1.44 \u0026times; 10\u0026sup3;\u0026sup3;. The combined probability of paternity exclusion and the paternity index demonstrated very high forensic efficiency. Eight loci (D1S1656, D2S441, D10S1248, D12S391, D6S1043, D22S1045, Penta D, and Penta E) are reported here for the first time in the Uzbek population. Several loci, including D1S1656, Penta E, D18S51, D2S1338, D21S11, D12S391, D6S1043, and FGA, presented the highest polymorphism information content (PIC\u0026thinsp;\u0026gt;\u0026thinsp;0.8).\u003c/p\u003e\u003ch2\u003eConclusions:\u003c/h2\u003e \u003cp\u003eThe analysed STR loci demonstrate high genetic polymorphism and outstanding forensic efficiency in the Uzbek population. The generated allele frequency database provides a robust reference for forensic DNA identification, kinship analysis, and population genetic studies and contributes valuable insights into the genetic structure of Central Asian populations.\u003c/p\u003e","manuscriptTitle":"Population Genetic Data of 23 Autosomal STR Loci in the Population of Uzbekistan","msid":"","msnumber":"","nonDraftVersions":[{"code":1,"date":"2026-01-08 04:54:52","doi":"10.21203/rs.3.rs-8535161/v1","editorialEvents":[{"type":"communityComments","content":0}],"status":"published","journal":{"display":true,"email":"[email protected]","identity":"researchsquare","isNatureJournal":false,"hasQc":true,"allowDirectSubmit":true,"externalIdentity":"","sideBox":"","snPcode":"","submissionUrl":"/submission","title":"Research Square","twitterHandle":"researchsquare","acdcEnabled":true,"dfaEnabled":false,"editorialSystem":"","reportingPortfolio":"","inReviewEnabled":false,"inReviewRevisionsEnabled":true}}],"origin":"","ownerIdentity":"7d717a89-3657-4bb4-9e16-441ffee52955","owner":[],"postedDate":"January 8th, 2026","published":true,"recentEditorialEvents":[],"rejectedJournal":[],"revision":"","amendment":"","status":"posted","subjectAreas":[{"id":60783427,"name":"Molecular Genetics"},{"id":60783428,"name":"Population Biology"},{"id":60783429,"name":"Population Genetics"},{"id":60783430,"name":"Forensic Medicine"},{"id":60783431,"name":"Molecular Biology"},{"id":60783432,"name":"Bioinformatics"}],"tags":[],"updatedAt":"2026-01-08T04:54:53+00:00","versionOfRecord":[],"versionCreatedAt":"2026-01-08 04:54:52","video":"","vorDoi":"","vorDoiUrl":"","workflowStages":[]},"version":"v1","identity":"rs-8535161","journalConfig":"researchsquare"},"__N_SSP":true},"page":"/article/[identity]/[[...version]]","query":{"redirect":"/article/rs-8535161","identity":"rs-8535161","version":["v1"]},"buildId":"XKTyCvWXoU3ODBz1xrDgd","isFallback":false,"isExperimentalCompile":false,"dynamicIds":[84888],"gssp":true,"scriptLoader":[]}