Aneuploïdie gonosomique en mosaïque : quel impact sur la fertilité

Les dysgonosomies sont les anomalies de nombre des gonosomes X & Y chez l’homme. La forme mosaïque est une variante très rare du syndrome de klinefelter avec seulement quelque cas décrits dans la littérature. Un homme âgé de 36 ans en surpoids, aux antécédents d’hypofertilité primaire de 09 ans, avec 2 tentatives de FIV et une ICSI soldées par échec. L’oligospermie sévère (2,4 millions/mL) a été confirmée plusieurs fois. L’échographie scrotale a mis en évidence un volume testiculaire limite (08 et 10 mL). Le bilan gonadique est correct avec testostérone à 4,11 ng/mL (2,49–8,36), LH à 5,82 mUI/mL (0,55–12,07), FSH à 4,80m UI/mL (0,95–11,95), Inhibine B à 114 pg/mL (80–235). L’analyse génétique révèle un caryotype masculin mosaïque rare avec trois types de cellules 46XY à80 %, 47 XYY à10 % et 47 XYY à10 %. Les dysgonosomie sont en rapport avec une non-disjonction parental lors de la méiose II, donnant des chromosomes sexuels supplémentaires. Les données suggèrent l’existence d’un arrêt des cellules anormales au niveau des spermatocytes primaires et secondaires ou au niveau des spermatides, donnant lieu à l’élimination continue des cellules anormales dans la lignée germinale tout au long de la spermatogenèse. Le fait que la proportion de spermatozoïdes diploïdes n’ait augmenté que rarement est également évocateur d’un arrêt des lignées cellulaires anormales chez ces patients. La prévalence des formes mosaïques des aneuploïdies est certainement sous-estimée étant donné le phénotype souvent normal, et l’absence d’hypofertilité dans la majorité des cas. Néanmoins, la recherche d’anomalie chromosomique doit être systématiquement réalisée en cas d’azoospermies ou oligospermie sévère.