Skeletal Survey of a Filipino Teenage Female with Ohdo syndrome: Case Report

Skeletal Survey of a Filipino Teenage Female with Ohdo syndrome: Case Report | SciELO Preprints window.dataLayer = window.dataLayer || []; function gtag(){dataLayer.push(arguments);} gtag('js', new Date()); gtag('config', 'G-3TT8HYRH0Y'); Open Menu Registrar-se Acesso English Español Ir para o conteúdo principal Ir para o menu de navegação principal Ir para o rodapé Preprints Submissão Áreas do Conhecimento Ciências Agrárias Ciências Biológicas Ciências da Saúde Ciências Exatas e da Terra Ciências Humanas Ciências Sociais Aplicadas Engenharias Linguística, letras e artes Educação em Revista Memórias do Instituto Oswaldo Cruz 47º Encontro Anual da ANPOCS 48º Encontro Anual da ANPOCS 49º Encontro Anual da ANPOCS Sobre Sobre o Servidor Declaração de Privacidade Atualizações do Sistema Contato FAQ Ética no SciELO Preprints Avaliação de preprints Anotações em preprints (via Hypothesis) Avalie um preprint Notícias Início / Ciências Biológicas Preprint / Versão 1 Skeletal Survey of a Filipino Teenage Female with Ohdo syndrome: Case Report article.authors6a12fc77629c8 Terence Burgo Manila Doctors Hospital .st0{fill:#A6CE39;} .st1{fill:#FFFFFF;} https://orcid.org/0009-0002-9987-253X Brian Andrich Pollo University of the Philippines Manila image/svg+xml .st0{fill:#A6CE39;} .st1{fill:#FFFFFF;} https://orcid.org/0000-0001-6528-1550 DOI: https://doi.org/10.1590/SciELOPreprints.12720 Palavras-chave: Intellectual disability, Craniofacial abnormalities, Ohdo syndrome, Case Report, Radiography Resumo Introduction: Ohdo syndrome is a rare congenital disorder occurring in less than 1 in a million individuals, characterized by intellectual disability, craniofacial abnormalities, as well as appendicular abnormalities. Caused by pathogenic variants in KAT6B , the orphan syndrome suffers from a paucity of reported cases, with less than 30 cases reported worldwide. Here, we present detailed skeletal survey findings of a genetically confirmed case of Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS) variant (OMIM: 60376). To the best of our knowledge, this is the first reported case of Ohdo syndrome in the Philippines. Case Presentation: A 16-year-old Filipino female who presented with intellectual disability was referred for diagnostic work-up. Physical examination revealed blepharophimosis, ptosis, rounded nose tip, broad nasal bridge, and widely spaced teeth, consistent with craniofacial findings in Ohdo syndrome. Skeletal survey demonstrated micrognathia, scoliosis, negative ulnar variance, bilateral shortened distal phalanges of the 2 nd digits of the hand, and bilateral long first metatarsal bones of the feet. Conclusion: This case illustrates the value of skeletal surveys in revealing structural abnormalities in Ohdo syndrome. Skeletal surveys may be used for documenting the extent and the severity of the phenotype. Further, such studies may inform referrals ( e.g., orthopedic or rehabilitation medicine) and surveillance ( e.g., for scoliosis). Downloads Os dados de download ainda não estão disponíveis. PDF (Inglês) Postado 24/07/2025 Como Citar Skeletal Survey of a Filipino Teenage Female with Ohdo syndrome: Case Report. (2025). Em SciELO Preprints . https://doi.org/10.1590/SciELOPreprints.12720 Formatos de Citação ACM ACS APA ABNT Chicago Harvard IEEE MLA Turabian Vancouver Baixar Citação Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) BibTeX Série Ciências Biológicas Copyright (c) 2025 Terence Burgo, Brian Andrich Pollo Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License . .citations-container { overflow-y: auto; overflow-x: hidden; max-height: 1000px; } Plaudit Declaração de dados Os dados de pesquisa estão contidos no próprio manuscrito Os dados de pesquisa estão disponíveis em um ou mais repositório de dados https://doi.org/10.7910/DVN/ISCGOQ Aviso de preprints Preprints são manuscritos não avaliados por um periódico científico ou já avaliados mas em processo de publicação. .block_announcements_article:not(:last-child) { padding-bottom: 1.5em; border-bottom: 1px solid; } .block_announcements_article { text-align: left; } .block_announcements #show-all{ font-style: italic; } Notícias SciELO Preprints adota obrigatoriedade de declaração de disponibilização de dados de pesquisa 19 agosto 2025 A partir de 1º de setembro de 2025 os manuscritos submetidos ao SciELO Preprints devem incluir uma declaração de disponibilidade de dados informando sobre onde e como os dados da pesquisa que deram origem ao artigo podem ser acessados. Atualização da Política Editorial e FAQ 21 maio 2025 Todos(as) os(as) autores(as) são solicitados(as) a consultarem a nossa Política Editorial e nossas FAQs antes de submeterem o seu manuscrito. Prêmio Ben Barres Spotlight: Inscrições abertas para 2024 20 maio 2024 Prêmios de até US$ 5.000 estão agora disponíveis para pesquisadores de origens sub-representadas ou países com financiamento limitado para apoiar sua pesquisa, carreira e comunidade. Preprints do SciELO Preprints nas ciências da vida ou biomédicas com pelo menos uma revisão disponível no Sciety são elegíveis! Show all announcements ... SciELO - Scientific Electronic Library Online Rua Dr. Diogo de Faria, 1087 – 9º andar – Vila Clementino 04037-003 São Paulo/SP - Brasil E-mail: [email protected] app = {"hypothesisHandlerUrl":"https:\/\/preprints.scielo.org\/index.php\/scielo\/$$$call$$$\/plugins\/generic\/hypothesis\/controllers\/hypothesis\/"}; var pkpUsageStats = pkpUsageStats || {};pkpUsageStats.data = pkpUsageStats.data || {};pkpUsageStats.data.Submission = pkpUsageStats.data.Submission || {};pkpUsageStats.data.Submission[12720] = {"data":{"2025":{"7":"17","8":"28","9":"11","10":"16","11":"44","12":"19"},"2026":{"1":"27","2":"38","3":"29","4":"71","5":"33"}},"label":"Todos os downloads","color":"79,181,217","total":333}; var pkpUsageStats = pkpUsageStats || {};pkpUsageStats.locale = pkpUsageStats.locale || {};pkpUsageStats.locale.months = ["Jan","Fev","Mar","Abr","Mai","Jun","Jul","Ago","Set","Out","Nov","Dez"];pkpUsageStats.config = pkpUsageStats.config || {};pkpUsageStats.config.chartType = "bar"; (function (w, d, s, l, i) { w[l] = w[l] || []; var f = d.getElementsByTagName(s)[0], j = d.createElement(s), dl = l != 'dataLayer' ? 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