Genetic variants of sex hormone-binding globulin and hormonal profile in patients with genital endometriosis

Генетические варианты глобулина, связывающего половые гормоны, и гормональный профиль больных генитальным эндометриозом Актуальность: Эндометриоз относится к хроническим воспалительным, дисгормональным заболеваниям, важную роль в развитии которого играют генетические факторы. Для возникновения, роста и распространения эндометриоидных гетеротопий важное значение играет гормональный дисбаланс половых гормонов. Цель исследования:Изучение ассоциации полиморфизма генов, связанных с уровнем глобулина, связывающего половые гормоны (ГСПГ), с гормональным профилем пациенток с генитальным эндометриозом. Материалы и методы:Проведено исследование на выборке из 103 женщин с генитальным эндометриозом. Каждой пациентке выполнен анализ уровня половых гормонов (дегидроэпиандростерон (ДГЭА), эстрадиол, фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), прогестерон, пролактин и тестостерон). Проведено генотипирование девяти однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), значимых для уровня ГСПГ по данным полногеномных исследований (genome-wide association study, GWAS): rs12150660 гена SHBG, rs10454142 гена PPP1R21, rs780093 гена GCKR, rs17496332 гена PRMT6, rs3779195 гена BAIAP2L1, rs440837 гена ZBTB10, rs7910927 гена JMJD1C, rs4149056 гена SLCO1B1, rs8023580 гена NR2F2. Используя программу gPLINK, с помощью метода линейной регрессии произведена оценка ассоциации вышеперечисленных локусов с уровнем половых гормонов у женщин с генитальным эндометриозом. Результаты:Выявлены генетические варианты, связанные с уровнем ГСПГ, определяющие гормональный профиль больных эндометриозом. С содержанием дегидроэпиандростерона и тестостерона ассоциированы полиморфные локусы rs440837 ZBTB10 (аллель G, β=-0,266 - -0,334, pperm≤0,050 и β=-0,322 - -0,215, pperm≤0,050, соответственно), эстрадиола – rs3779195 BAIAP2L1 (аллель А, β=-0,282 - -0,318, pperm≤0,050) и rs440837 ZBTB10 (аллель G, β=-0,264, pperm=0,048), прогестерона – rs780093 GCKR (аллель Т, β=-0,380 - -0,269, pperm≤0,050), rs10454142 PPP1R21 (аллель С, β=0,568, pperm=0,049), rs8023580 NR2F2 (аллель С, β=-0,289, pperm=0,050)иrs12150660 SHBG (аллель Т, β=-1,071, pperm=0,028). Заключение:Установлены ассоциации полиморфизма генов, связанных с уровнем ГСПГ по данным GWAS, с уровнем половых гормонов у пациенток с генитальным эндометриозом Пономарева ТА. Генетические варианты глобулина, связывающего половые гормоны, и гормональный профиль больных генитальным эндометриозом. Научные результаты биомедицинских исследований. 2025;11(1):75-90. [Ponomareva TA. Genetic variants of sex hormone-binding globulin and hormonal profile in patients with genital endometriosis. Research Results in Biomedicine. 2025;11(1):75-90. Russian]. DOI:10.18413/2658-6533-2025-11-1-0-4 - Комментарии - Список литературы Пока никто не оставил комментариев к этой публикации. Вы можете быть первым.