Unexplained female infertility and ART: clinic, embryology, genetic items

V. M. Zdanovskiy, K.V. Krasnopolskaya, A.V. Lyakhov, Elena Voskoboeva
In: Problemy reproduktsii · 2022 · vol. 28(2) , pp. 59 · doi:10.17116/repro20222802159 · W4285218779
article OA: closed CC0
View on OpenAlex View at publisher
⚙ AI-generated summary by claude@2026-06, 2026-06-10 ⓘ

This study compared ART outcomes in women with unexplained infertility versus those with known causes, finding reduced oocyte maturation and fertilization rates, and identifying specific mutations in unexplained infertility patients.

One-sentence paraphrase of the abstract; not a substitute for reading it. No clinical advice. How this works

⚙ AI-generated deep summary by claude@2026-06, 2026-06-10 ⓘ

The study investigated causes of poor effectiveness of assisted reproductive technologies (ART) in 58 couples with primary “unexplained” female infertility, using retrospective clinic and embryology data from 1003 couples undergoing 1879 ART programs and additional molecular genetic testing. Women were assessed with standard infertility workups including laparoscopy, and ART included individualized ovarian stimulation, mainly ICSI, and transfer of ≤2 blastocyst-stage embryos, while pregnancy was evaluated by β-hCG and ultrasound; the authors state key limitations that their data provide only a rationale for deeper gene-function study and that much analysis was constrained to stages up to biochemical pregnancy, with “clinical” pregnancy defined only by later ultrasound confirmation. Sequencing of 93 female-infertility–associated genes (NGS with Proton Ion Torrent and confirmation by Sanger) found significant targeted variants in 19/34 (55.9%) unexplained cases, including point mutations (transitions) and microdeletions affecting gene groups related to oocyte maturation (OOMD), preimplantation blastocyst lethality (PREMBL), and potentially vascular/implantation factors. Relevance to endometriosis: endometriosis is listed as an established cause included in the control group and referenced among prior causes contributing to infertility evaluations, though the paper’s main focus is genetic contributors to unexplained infertility.

Read from the paper's body, not the abstract. Not a substitute for reading the paper. No clinical advice. How this works

Abstract

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ Выявить причины недостаточной эффективности лечения бесплодия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ Проведено исследование результатов лечения с помощью ВРТ 58 пациенток с бесплодием неясного генеза (исследуемая группа) по сравнению с аналогичными данными, полученными у 945 женщин с очевидными причинами инфертильности (контрольная группа), и выяснение роли генетического компонента путем молекулярно-генетического исследования методом секвенирования нового поколения (NGS) у 34 пациенток исследуемой группы по сравнению с 50 женщинами контрольной группы. Исследование выполнено в соответствии со стандартами надлежащей клинической практики (Good Clinical Practice) и принципами Хельсинской декларации Всемирной медицинской ассоциации. Протокол исследования одобрен этическими комитетами всех участвующих клинических центров. До включения в исследование у всех участников получено письменное информированное добровольное согласие. РЕЗУЛЬТАТЫ Оказалось, что у женщин исследуемой группы наблюдалось существенное снижение среднего числа полученных «зрелых» ооцитов, низкая частота их оплодотворения, а также переноса эмбрионов в матку при максимально высокой частоте прерывания «биохимической» беременности. В процессе секвенирования у 19 из 34 пациенток исследуемой группы выявлены определенные особенности, заключающиеся в точечных мутациях: транзициях и микроделециях. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Полученные данные свидетельствуют об относительно низкой частоте бесплодия неясного генеза в популяции инфертильных пациенток (минимум 5,8%) и крайне низких возможностях успешного получения положительных результатов применения вспомогательных репродуктивных технологий при этом виде бесплодия за счет генетически обусловленной неадекватности «созревания» ооцитов и развития эмбрионов, что объясняет в подобных случаях недостаточную эффективность использования вспомогательных репродуктивных технологий и заставляет задуматься об индивидуальном характере лечения таких больных.

My notes (saved in your browser only)

Condition tags

infertility

Citation neighborhood (sparse)

Too few in-corpus citations on either side for a chart; here are the lists.

Cites (2)

References (18)

Source provenance

openalex
last seen: 2026-06-10T17:14:06.276822+00:00
unpaywall
last seen: 2026-06-04T02:00:05.705006+00:00
License: CC0 · commercial use OK