Suomalainen perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi – taudin ilmenemisen ja kehittymisen erot miesten ja naisten välillä

Meretojan tauti eli suomalainen perinnöllinen gelsoliiniamyloidoosi on yksi yleisimmistä suomalaiseen tautiperintöön kuuluvista perinnöllisistä sairauksista. Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää taudin ilmenemisen ja kehittymisen eroavaisuuksia miesten ja naisten välillä.\n\nTutkimuksen aineistona toimi Meretojan taudin potilastietorekisteri FIN-GAR (Finnish Gelsolin Amyloidosis Patient Registry), jota pyritään jatkossa täydentämään ja hyödyntämään muissa tutkimuksissa. Potilasrekisterin tiedot kerättiin kyselylomakkeella, HYKS:n potilastietojärjestelmän sekä puhelinhaastattelujen avulla. Tätä tutkimusta tehtäessä rekisterin potilasmäärä oli 181, joista miehiä oli 50 ja naisia 131. Aineiston tulokset viittaavat siihen, että miehillä kaikki aineiston keruussa kysytyt taudin oireet ja ilmentymät alkavat myöhemmin kuin naisilla. Meretojan taudin oireiden yleisyys ja monimuotoisuus oli kuitenkin yhteistä molemmille sukupuolille. Jatkotutkimuksien kannalta oleellista on Meretojan taudin potilasrekisterin kasvattaminen ja täydentäminen näiden alustavien tutkimustulosten varmentamiseksi. Potilaiden hoitoa ajatellen on tärkeää saada lisätietoa tässä tutkimuksessa yllättävän yleisesti raportoitujen rytmihäiriöiden, rannekanavasyndrooman sekä suu- ja hammasongelmien suhteen.