Evaluation of the influence of polymorphisms on the endothelial growth factor gene vascular and its receptor in the etiology of endometriosis

A endometriose é considerada uma doença complexa, influenciada tanto por fatores genéticos como ambientais. A angiogênese via sinalização do fator de crescimento endotelial vascular (VEGF) e do seu receptor de domínio de inserção da quinase (KDR), é um processo crucialno estabelecimento e progressão da endometriose. Polimorfismos de um único nucleotídeo (SNP) nos genes VEGF e KDR podem influenciar no desenvolvimento da doença. O presente estudo teve como objetivo avaliar o papel dos SNPs do VEGF (...) na etiologia da endometriose. A população do estudo foi composta por 293 mulheres com diagnóstico histopatologico de endometriose (casos) e 223 mulheres sem a evidência laparoscópica da doença (controle). A genotipagem dos SNPs estudados foi realizada pela técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR) em tempo real utilizando o sistema TaqMan. (...) Verificou-se um efeito protetor dos haplótipos de VEGF (CTGC, ATGG e CCGG) e KDR (TTT e CTA) com a susceptibilidade da endometriose; e um risco aumentado dos haplótipos de VEGF (ACAG) e KDR (TCA e CCA)com o desenvolvimento da doença. Uma associação negativa foi encontrada nos genótipos combinados de VEGF e KDR com o desenvolvimento da endometriose e com a presença dos sintomas (dismenorreia, dor pélvica, dispareunia e sintomas urinários). Realizou-se também uma revisão sistemática, utilizando o sistema STROBE, sobre a associação dos SNPs de VEGF e KDR no desenvolvimento da endometriose, além de descrever as diferenças metodológicas dos estudos caso controle. Como conclusão os SNPs de VEGF e KDR estão associados com o desenvolvimento da endometriose e seus sintomas, sugerindo que a via de sinalização, VEGF-KDR, é um importante fator na etiologia da doença. Este estudo serve como base de dados para futuras aplicações que visem o desenvolvimento de biomarcadores para o diagnóstico e/ou prognóstico da endometriose.