Analysis of the RsaI polymorphism of the estrogen receptor beta (ERβ) gene in women with endometriosis

A endometriose é definida pelo aparecimento de focos de tecido endometrial com características glandulares e/ou estromais idênticos aos da cavidade uterina em outras localizações, que não o endométrio. E esses focos de tecido geralmente são funcionantes e sensíveis à ação de hormônios apresentando um forte componente genético correlacionando a doença com diversos polimorfismos. Incide principalmente em mulheres em idade reprodutiva. Está presente em 10% na população geral e com infertilidade em 30% a 40% dos casos. O grau do comprometimento da endometriose baseia-se num sistema de pontos proposta pela American Society for Reproductive Medicine (1978), com base nos achados de laparoscopia. A ação estrogênica é mediada por receptores intracelulares, que com a ligação dos ligantes são translocados para o núcleo onde ativam a transcrição gênica e o REβ é uma das isoformas destes receptores. O gene do REβ foi mapeado e localizado no braço longo do cromossomo 14 no loco 2 entre os sublocos 22 e 24 (14q22-24) e o polimorfismo consiste em uma transição silenciosa G1082A no domínio de ligação do éxon 5. A intenção deste estudo foi determinar a freqüência do polimorfismo RsaI do gene REβ, em dois grupos de pacientes com endometriose e sem sintomas da doença. O estudo incluiu 54 amostras de sangue periférico de mulheres com endometriose proveniente de um centro de referência em videolaparoscopia e infertilidade de Goiânia (FÉRTILE) e 46 amostras de sangue periférico de mulheres sem clínica de endometriose chamado de grupo controle. Posteriormente o grupo com endometriose foi subdividido em dois grupos férteis (n= 25) e inférteis (n= 27). O polimorfismo RsaI do gene REβ (AA, AG, GG) e do gene p53 no códon 72 foi avaliado por PCR. A freqüência do genótipo heterozigoto AG foi 9 vezes maior nas pacientes com endometriose (59,3%) do que no grupo controle (6,5%). As pacientes férteis (68%) apresentaram uma freqüência AG de 10,5 vezes maior que no grupo controle (6,5%) e as inférteis (55,6%) 8,5 vezes maior que no grupo controle. Dos hábitos sociais como o fumo, álcool, anticoncepcionais e atividade física não foi encontrado uma associação significante. Das pacientes com genótipos ArgPro/ProPro (51,5%) do polimorfismo do gene p53 a frequência AG foi 8,6 vezes maior do que no grupo controle (6%). Conclui-se que, a freqüência AG do polimorfismo RsaI do gene REβ está associada a presença da endometriose.