Desenvolvimento e avaliação da performance de modelo preditivo múltiplo para o diagnóstico clínico de endometriose por meio de Machine Learning

Introdução: Endometriose é uma doença ginecológica benigna, caracterizada pela presença de células do endométrio fora do útero. Estima-se que 5-10% das mulheres em idade fértil tenham endometriose. Apesar dos avanços tecnológicos, o diagnóstico ainda pode levar em média 7 anos. Modelos preditivos baseados em Machine Learning (ML) apresentam grande potencial para aprimorar o diagnóstico e o manejo da doença. Objetivo: Desenvolver e avaliar a performance de diferentes modelos preditivos para o diagnóstico de endometriose por meio de Machine Learning. Métodos: Foi realizado estudo retrospectivo cuja casuística foi composta de 1983 pacientes com endometriose e 563 controles, com confirmação histopatológica, operadas no período de 2008 a 2024 no Hospital das Clínicas da FMUSP ou Hospital beneficência Portuguesa de São Paulo. Foram obtidos dados clínicos e demográficos, como sintomas de dor (escala visual de 0 a 10) e de qualidade de vida (questionário SF-36). Para análise convencional, utilizou-se regressão logística múltipla com variáveis significativas (p<0,01). Para a análise de ML, os dados passaram por préprocessamento, normalização, codificação de variáveis categóricas e remoção de correlações altas. Sete algoritmos foram avaliados (SVM, Random Forest, XGBoost, AdaBoost, CatBoost, Decision Tree, MLP) e um modelo Ensemble. A validação foi realizada por k-fold cross-validation, e o desempenho foi medido por acurácia, F1-score, precisão, sensibilidade, especificidade, coeficiente Kappa e AUC-ROC. Resultados: Pacientes com endometriose eram mais jovens (36,2 ± 7,0 anos vs. 42,1 ± 11,1 anos; p<0,001) e apresentavam maior intensidade de dor. Alterações no exame vaginal foram mais frequentes no grupo endometriose (63,45%), com destaque para nódulo (33,24%) e espessamento (10,67%) no ligamento úterossacro. O escore do Domínio Dor no SF-36 foi menor no grupo endometriose (52,42 ± 28,42 vs. 57,28 ± 30,27; p=0,021). A regressão logística identificou fatores associados ao maior risco de endometriose, como cirurgia por endometriose prévia, dismenorreia severa, disquezia cíclica severa, infertilidade, nódulo palpável e espessamento dos ligamentos úterossacros. Fatores protetores incluíram raça negra ou parda, maior número de partos e índice de massa corpórea elevado. Na análise de ML, três estratégias de seleção de variáveis foram comparadas: (1) guiada por especialistas (acurácia 0,849; IC 95% 0,8400,857), (2) puramente estatística (acurácia 0,866; IC 95% 0,857 0,876) e (3) pipeline híbrido combinando seleção estatística com remoção de outliers via clustering (CBNR) (acurácia 0,953; IC 95% 0,9470,960). A abordagem híbrida, com exclusão de 8,4% de registros outliers, preservou padrões clínicos coerentes, destacando dor pélvica, dismenorreia e sintomas gastrointestinais cíclicos como preditores principais. O modelo Ensemble treinado no conjunto limpo alcançou acurácia de 0,949 (IC 95% 0,9370,960), F1-score 0,970 (IC 95% 0,9630,976), AUC-ROC 0,982 (IC 95% 0,9740,989) e Recall 0,967 (IC 95% 0,9570,975). Conclusão: Modelos preditivos baseados em ML, especialmente o pipeline híbrido com remoção de outliers e seleção de variáveis, apresentam alto desempenho para diagnóstico não invasivo de endometriose. Variáveis clínicas como infertilidade, dor pélvica, dismenorreia e alterações no exame vaginal foram preditores centrais. Esta abordagem permite identificar precocemente pacientes de alto risco, reduzir atrasos diagnósticos e minimizar procedimentos invasivos desnecessários, oferecendo suporte efetivo à prática clínica e à tomada de decisão.