POLIMORFISMOS GENÉTICOS EM PACIENTES DE GOIÂNIA COM ENDOMETRIOSE: UM ESTUDO ANALÍTICO

dissertation OA: closed CC0
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Abstract

Controles intra e extracelulares impedem a implantacao e a proliferacao de celulas endometriais ectopicas nas mulheres saudaveis. Anormalidades em quaisquer desses controles levam a sobrevida dessas celulas, implantacao e a consequente progressao da Endometriose. Celulas endometriais com polimorfismos geneticos respondem a sinais locais e se proliferam nao sofrendo apoptose. Os produtos dessas celulas anormais estimulam a invasao de tecidos e induzem respostas inflamatorias. A doenca e complexa e relacionada a fatores como o genetico, o imunologico e o ambiental. Este trabalho analisou seis polimorfismos de seis diferentes genes (p53; Receptor β de estrogeno; Receptor de progesterona; GSTM1; GSTT1; CYP1A1). As frequencias dos genotipos polimorficos foram obtidas das mesmas 50 pacientes para todos os genes e analisadas pelo Teste Exato de Fisher ou Teste G. Os genes foram analisados dois a dois e posteriormente tres a tres. Resultados significativos foram encontrados para seis pares de genes (p53- REβ com frequencia de polimorfismo 5,9 vezes maior no grupo endometriose; p53-GSTM1 com frequencia 2,39 vezes maior; p53-CYP1A1 com 65,5% das pacientes com endometriose apresentando os polimorfismos; REβ-PROGINS com frequencia 3,0 vezes maior; GSTM1-PROGINS e GSTT1-CYP1A1, ambos com 31,25% das pacientes do grupo endometriose apresentando os polimorfismos). Em 15 situacoes quando os genes foram analisados tres a tres o p foi menor que 0,05. Os polimorfismos de maior frequencia foram dos genes p53, REβ e GSTM1 com 20% das pacientes com endometriose apresentando esses polimorfismos; PROGINS, REβ e GSTM1 com 18% e p53, REβ e PROGINS com 12%. Esses resultados corroboram a ideia de que a presenca de polimorfismos em mais de um gene relacionado a endometriose pode levar ao aparecimento e deselvolvimento da doenca. Estudos devem ser direcionados a esses genes na tentativa de compreender mellhor a relacao entre eles e o possivel desenvolvimento de novas tecnicas de diagnostico baseada nos marcadores moleculares desses mesmos genes.

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