Early diagnostic of endometriosis, the potential of Endotest, the salivary miRNA test

In: Médecine de la Reproduction · 2023 · vol. 25(2) , pp. 107–115 · doi:10.1684/mte.2023.0948 · W4385882490
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A salivary microRNA test combining 109 miRNAs shows high sensitivity (96.7%), specificity (100%), and AUC (98.3%) for endometriosis diagnosis.

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The paper discusses the need for early diagnosis of endometriosis, noting that patients experience an average diagnostic delay of eight years with associated psychosocial and economic impacts. It describes the development of a salivary microRNA (miRNA) diagnostic test, incorporating a combination of 109 conserved miRNAs, derived from the ENDOmiARN cohort and developed using next-generation sequencing and artificial intelligence. Reported diagnostic performance for the 109-miRNA signature includes sensitivity of 96.7%, specificity of 100%, and an AUC of 98.3%, with the major limitation that multicenter validation is still ongoing. This paper is centrally about endometriosis — it evaluates the potential of an early salivary miRNA test (Endotest/Endotest-like assay) for diagnosing suspected endometriosis.

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Médecine de la Reproduction MENUDiagnostic précoce de l’endométriose : l’intérêt des nouveaux tests de dépistage Volume 25, numéro 2, Avril-Mai-Juin 2023 - DOI : 10.1684/mte.2023.0948 - Page(s) : 107-15 - Année de parution : 2023 lL’endométriose est bien souvent méconnue et les patientes passent par une errance diagnostique durant parfois plusieurs années (huit, en moyenne) avant d’être diagnostiquées et prises en charge. Ce délai au diagnostic induit ou aggrave le stress et le sentiment d’isolement et d’incompréhension des patientes, et a également un impact économique majeur à l’échelle de la société. Les micro-ARN (miARN) humains sont des ARN non codants hautement conservés, composés de 21 à 25 nucléotides, qui se lient à leur ARN messager complémentaire (ARNm), régulant ainsi la dégradation et la traduction du gène cible. Grâce à des techniques de séquençage de dernière génération et à l’utilisation d’algorithmes d’intelligence artificielle, un test salivaire intégrant une combinaison de 109 miARN a récemment été développé à partir de la cohorte ENDOmiARN pour le diagnostic de l’endométriose. Les performances de ce test, sous réserve d’une étude de validation multicentrique en cours, sont très supérieures à celles rapportées jusque-là. La sensibilité, la spécificité et l’aire sous la courbe pour la signature miARN comprenant les 109 miARN étaient respectivement de 96,7, 100 et 98,3 %. L’objectif de cet article est de replacer le test salivaire dans son contexte et de discuter de sa place potentielle dans l’algorithme de prise en charge des patientes avec suspicion d’endométriose.

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