{"paper_id":"a016cd3b-44bc-432a-8730-7d9878dca9fc","body_text":"中华妇幼临床医学杂志(电子版) ›› 2011, Vol. 07 ›› Issue (03) : 206 -209. doi: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2011.03.005\n论著\n子宫内膜异位症中hMLH1表达缺陷与其启动子区甲基化的关系\n- 518052 广东深圳，广东医学院附属深圳第六人民医院（深圳南山医院）妇科\n- Department of Obstetrics and Gynecology, Shenzhen Sixth People's Hospital Affiliated to Guangdong Medical College (Shenzhen Nanshan Hospital), Shenzhen 518052, Guangdong Province, China\n目的\n探讨错配修复基因(mismatch repair gene, MMR)hMLH1 (human mutL homolog 1)在子宫内膜异位症(endometriosis, EMs)组织及正常子宫内膜组织中的表达，分析这种差异表达与hMLH1启动子区甲基化的关系。\n方法\n选择2009年1月至10月本院收治的卵巢子宫内膜异位症患者23例的异位内膜标本纳入EMs组(所有患者术前未经激素治疗)。选择同期在本院行节育术和子宫脱垂手术患者20例的正常子宫内膜标本纳入对照组。采用免疫组织化学SP法检测两组标本中hMLH1的表达，并从标本中提取DNA，采用甲基化特异性PCR(methylation specificity PCR，MSP)检测hMLH1启动子区的甲基化状态，比较两组hMLH1的表达情况及甲基化状态(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准)。\n结果\nEMs组hMLH1表达阳性率为65% (15/23)，对照组为95% (19/20)，两组比较，差异有显著意义(P<0.05)。EMs组中，hMLH1启动子区完全和部分甲基化率为39%(9/23)，对照组仅1例为部分甲基化，占5% (1/20)，两组比较，差异有显著意义(P<0.05)。\n结论\nhMLH1无表达在子宫内膜异位症的发生中起重要作用。hMLH1启动子区甲基化是导致hMLH1表达缺陷的部分原因。\nObjective\nTo study the methylation of human mutL homolog 1 (hMLH1) promoter and its expression in endometriosis (EMs) and normal endometrium.\nMethods\nThe protein expression of hMLH1 was analysed in 23 tissues of endometriosis (EMs group) and 20 tissues of normal endometrium (control group) by the immunohistochemistry SP method from January to October 2009. DNA was extracted from all these tissues. Methylation of hMLH1 was verified by methylation specificity PCR(MSP).\nResults\nThe positive expression of hMLH1 in EMs group was 65% (15/23), control group was 95 % (19/ 20). There was significant difference between two groups (P<0.05). hMLH1 promoter complete and partial methylation in endometriosis was 39% (9/23), control group was 5% (1/20). There was also significant difference between two groups (P<0.05).\nConclusion\nThe negative or low expression of hMLH1 was one of the most important mechanisms of endometriosis. Methylation of hMLH1 promoter was partial mechanisms.\n|\n12 Eun KH, Taylor HS. The role of HOX gene in human implantation [J]. Ann N Y A cad Sci, 2007, 1034: 1-18.\n|\n|\n|\n1 Yue J, ed. Obstetrics and gynecology [M]. Beijing: People's Medical Publishing House, 2008, 325-330.[乐杰.妇产科学[M].北京：人民卫生出版社，2008，325-330.]\n|\n|\n|\n2 Lian LJ. Lin Qiao-zhi gynecologic oncology [M]. 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