{"paper_id":"592caf33-d174-45fb-a976-d9d580d5720c","body_text":"UC Davis\nDermatology Online Journal\nTitle\nEndometriosis primaria: un diagnóstico diferencial dentro de las lesiones nodulares \numbilicales\nPermalink\nhttps://escholarship.org/uc/item/4kq933jq\nJournal\nDermatology Online Journal, 20(9)\nAuthors\nVilas-Sueiro, Alejandro\nMonteagudo, Benigno\nSuarez-Amor, Oscar\net al.\nPublication Date\n2014\nDOI\n10.5070/D3209023922\nCopyright Information\nCopyright 2014 by the author(s).This work is made available under the terms of a \nCreative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives License, available at \nhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/\n \nPeer reviewed\neScholarship.org Powered by the California Digital Library\nUniversity of California\n\nVolume 20 Number 9 \nSeptember 2014 \n \nPhoto Vignette \nEndometriosis primaria: un diagnóstico diferencial dentro de las lesiones nodulares umbilicales \nAlejandro Vilas Sueiro, Benigno Monteagudo, Óscar Suárez Amor, Laura Rodríguez Pazos, Daniel González \nVilas, Javier Pérez Valcárcel, Cristina de las Heras \nDermatology Online Journal 20 (9): 15 \nComplejo Hospitalario Universitario Ferrol, Área Sanitaria de Ferrol, SERGAS, Ferrol, A Coruña \nCorrespondence: \nAlejandro Vilas Sueiro \nComplejo Hospitalario Universitario Ferrol \nÁrea Sanitaria de Ferrol, SERGAS \nFerrol, A Coruña \nalejandro.vilas.sueiro@sergas.es \n \n \n \nAbstract \nLa endometriosis umbilical primaria se caracteriza por la aparición de lesiones nodulares a nivel umbilical sin la presencia de \nintervenciones quirúrgicas abdominales previas ni presencia de endometriosis conocida en otras localizaciones. Presentamos el \ncaso de una mujer de 43 años que presenta dicha entidad. Con este caso queremos destacar la importancia del diagnóstico \ndiferencial de las lesiones nodulares a nivel umbilical sobre todo en mujeres en edad fértil. \nThe onset of umbilical nodules with no previous abdominal surgeries or known endometriosis in other locations characterizes \nprimary umbilical endometriosis. We present a 43-year-old woman with a painful umbilical nodule for several months. We \nreport this case to emphasize the importance of the differential diagnosis of umbilical nodules, especially in women during the \nreproductive period. \nIntroducción \nLas lesiones cutáneas que afectan a la región umbilical de manera exclusiva son poco frecuentes. Entre ellas se encuentra la \nendometriosis umbilical primaria. Presentamos un caso de dicha entidad en una paciente de 43 años. Queremos destacar la \nimportancia de incluir la endometriosis umbilical primaria dentro del diagnóstico diferencial de las lesiones nodulares que se \npresentan en esta región. \nCaso Clínico \nMujer de 43 años remitida a consultas externas de Dermatología por presentar una lesión nodular mamelonada a nivel \numbilical de unos 7 meses de evolución asociada a ciclos irregulares durante los últimos 4 meses y coincidiendo con los ciclos \npresentaba un leve sangrado y molestias en la zona de la lesión asociado a dismenorrea. \nLa paciente no presentaba antecedentes médicos ni quirúrgicos de interés. Refería haber tomado anticonceptivos hormonales \norales durante 9 años y haber tenido un parto vaginal sin complicaciones hace 11 años. En el momento de la consulta \núnicamente tomaba hierro oral como medicación habitual. Clínicamente se observaba una lesión nodular cupuliforme \nmarronácea y de aspecto carnoso {figura 1}.  \nCon el empleo del dermatoscopio se objetivó una zona reticulada homogénea de color parduzco y se podían observar pequeñas \nestructuras globulares marrón-rojizas {figura 2}. \n \n\n \nFigure 1. Nódulo carnoso marronáceo a nivel umbilical. A reddish-brown tumor located on the umbilicus scar. \n \nFigure 2. Imagen dermatoscópica: reticulado homogéneo con estructuras globulares rojizas. Dermoscopi c aspect: regular pigmented \nnetwork and homogeneous reddish pigmentation. \nSe realizó estudio analítico en el que destacaba únicamente una anemia ferropénica  ya observada en \nestudios anteriores. El estudio de niveles de cortisol, testosterona, prolactina, estradiol, DHEA y DHEA-S no \nmostraba alteraciones. \nLa glicoproteína de alto peso molecular CA 125 se situaba dentro de los niveles normales. \nEl estudio histopatológico de la lesión objetivaba tejido endometrial con un engrosamiento epidérmico y una \nregión quística rodeada de epitelio columnar tipo secretor sin la presencia de atipias celulares. Se observaba \nademás un estroma tipo endometrial que rodeaba al epitelio que no era homogéneo a la dermis que se \n\n\nhallaba en el resto de la lesión {figura 3}. Al realizar el estudio inmunohistoquímico, tanto el epitelio \ncolumnar como el estroma que lo rodeaba se marcaban positivamente para receptores estrogénicos y para \nCD10. \n \n \n \nFigure 3. Imagen histopatológica. Hematoxilina-eosina(HE) x40. Quiste central rodeado de epitelio columnar tipo secretor. \nHistopathological aspect. Hematoxylin and Eosin (HE) x40. Glandular type cells surrounded a central cyst.  \nTras estos hallazgos la paciente fue remitida a ginecología para completar estudios ante la posibilidad de que existiese tejido \nendometrial ectópico en otras localizaciones. \nDiscusión \nLa endometriosis se define como la presencia de tejido endometrial con respuesta a la estimulación hormonal fuera de la \ncavidad uterina. La primera descripción de esta enfermedad fue realizada por Daniel Schroen en 1690. Afecta a \naproximadamente un 15% de mujeres en edad reproductiva y es una importante causa de infertilidad, aunque también puede \nexistir en mujeres postmenopáusicas y excepcionalmente en varones que hayan recibido tratamiento con terapia hormonal para \ntumores prostáticos [1,9]. Incidentalmente se puede hallar en un 15-20% de las laparotomías realizadas como consecuencia de \notras patologías [2]. \nLos lugares en los que puede aparecer con mayor frecuencia son los ovarios, las trompas de Falopio, el ligamento uterino, la \nvejiga, el cérvix o la pared abdominal [1,2]. Se ha descrito también la existencia en la piel, los pulmones o el sistema nervioso \ncentral [5].  \nExisten varias teorías para explicar el desarrollo de esta enfermedad, la más aceptada es la \"hipótesis de la migración\" según la \ncual se debe a la existencia de flujo menstrual que de manera retrógrada se implanta en la cavidad abdominal [3]. Otra posible \nalternativa es la transformación de mesotelio en tejido similar al endometrio  debido a la influencia de flujo retrógrado durante \nla menstruación (teoría de la inducción). Esta teoría se basa en la posibilidad de que el epitelio celómico se puede transformar \ntanto en células peritoneales como en tejido endometrial. Otra posibilidad es la diferenciación de vestigios mullerianos hacia \n\n\ntejido endometrial. Por último puede estar involucrada en este proceso una disminución de la respuesta inmunitaria que \npermita en asentamiento de células endometriales fuera de la cavidad uterina [3]. \nClínicamente se puede manifestar como dolor pélvico que aumenta con la menstruación, menorragia, dismenorrea y síntomas \nasociados a su localización ectópica (gastrointestinales, urinarios, cutáneos...)[1,3,6]. \nExiste un cuadro poco frecuente que cursa con afectación cutánea en la región umbilical, denominada  endometriosis umbilical \n(EU) o nódulo de Villar[1,11]. La EU posee una incidencia de 0,5-1% de los casos que se presentan como endometriosis \nextragenital [3,4,9]. Los síntomas más comunes son el dolor cíclico y pequeños sangrados en relación con la menstruación, \nobservándose de manera frecuente una lesión nodular de color marrón-rojizo-negruzco que puede variar desde unos pocos mm \na ser mayor de 1 cm [4,6,9].     \nLa EU se divide en primaria o secundaria según la presencia o no de antecedentes de cirugía pélvica o abdominal. La \nendometriosis umbilical primaria es poco frecuente (<30% de los casos) y  la endometriosis secundaria puede ocurrir después \nde una intervención quirúrgica abdomino-pélvica mediante laparoscopia o laparotomía, como la reparación de una hernia \numbilical o inguinal o una cesárea [8]  siendo esta última la intervención más frecuentemente asociada [6].  \nEn el caso de la EU primaria existen también teorías sobre su origen como la \"teoría del trasplante\" mediante la cual existe un \ntransporte de células endometriales por vía linfática o hematógena. También se cree que puede ser debido a metaplasia de las \ncélulas del epitelio celómico o del vestigio del uraco prenatal [7]. \nHasta en un 73% de casos no existían antecedentes de endometriosis previa, aunque en un pequeño porcentaje puede indicar \nque con anterioridad ya existía endometriosis abdominal de forma asintomática [8]. \nMediante el empleo de la dermatoscopia se puede visualizar un entramado vascular homogéneo regularmente distribuído que \nse corresponde con el estroma vascular conteniendo eritrocitos extravasados y la presencia de pequeñas estructuras globulares \nde color rojizo bien definidas que se corresponden con glándulas que contienen eritrocitos [12,14]. \nEl uso de pruebas de imagen como la ecografía, la tomografía computarizada o la resonancia magnética son útiles para \ndescartar la existencia de endometriosis en otra localizaciones, aunque a veces puede resultar difícil diferenciarla de otras \nentidades [8]. \nEl gold standard para el diagnóstico es la confirmación histológica, siendo muy útil la realización de una biopsia para clarificar \nel diagnóstico preoperatorio [13,17]. Histopatológicamente destaca la proliferación fibroblástica con células fusiformes en \ndermis y si el tejido endometrial se encuentra en fase proliferativa se pueden encontrar glándulas con intensa actividad \nmitótica, así como positividad para anti CD10. La expresión de CD10 (endopeptidasa de células de superficie)presenta una \nsensibilidad entre el 88-96% para la presencia de tejido endometrial tanto en cavidad uterina como en localizaciones ectópicas \nsegún algunos estudios [12,15,16].  \nEl empleo del análisis inmunohistoquímico cada vez de emplea más para el diagnóstico de esta entidad, con marcadores para \nreceptores estrogénicos y de progesterona, desmina, factor von Willebrand, ciclooxigenasa-2 (COX-2) o el factor de \ncrecimiento del endotelio vascular (VEGF). El 100% de las células epiteliales y estromales endometriales expresan receptores \npara estrógenos o progesterona, lo que aporta una gran sensibilidad a este marcador. Sin embargo el mesotelio peritoneal es \nnegativo para estos marcadores exceptuando el que se sitúa de forma adyacente a las lesiones endometriales que poseen \npositividad focal para estos receptores hormonales, lo cual es de gran ayuda cuando existe tejido endometrial a nivel de la \ncavidad abdominal [10,15].  \nLa expresión de Ki 67 a altos niveles indica una alta actividad biológica. El potencial proangiogénico de las células \nendometriales queda demostrado por la expresión de factores como COX-2 o VEGF. \nTodos estos hallazgos pueden dar falsos negativos en la histopatología y en la inmunohistoquímica si en lugar de biopsia de \nrealiza una punción aspiración con aguja fina pues es probable que no se puedan observar células epiteliales o estromales [13]. \nAnalíticamente una concentración sérica >260 U/ml de CA 125 puede orientar al diagnóstico de endometriosis aunque no es \nespecífico de esta patología [9,12]. \nEl diagnóstico diferencial ha de establecerse con patologías que se puedan presentar como nódulos umbilicales: granuloma \npiogénico, hernias irreductibles, quistes, lipomas, foliculitis, tumores primarios o metastásicos de neoplasias intraabdominales \n(nódulo de la Hermana María José)[9]. \n\nEl tratamiento recomendado es la extirpación quirúrgica, pudiéndose utilizar tratamiento médico mediante el uso de Danazol, \nGnRH o anticoncepción hormonal oral para un tratamiento sintomático en mujeres sin deseos genésicos y para reducir el \ntamaño lesional con vistas a la intervención quirúrgica [5,6,9,17]. \nSe recomienda realizar la exéresis de la lesión al final del ciclo menstrual cuando las lesiones tienen un tamaño menor. Se \npuede extirpar  la lesión con margen de resección o extraer la región umbilical en bloque. No existe una técnica quirúrgica \nestandarizada para la reconstrucción umbilical tras la exéresis lesional, sobre todo si tiene que ser extirpada parte de la pared \nabdominal [10]. \nEl pronóstico es excelente, con una tasa de recurrencia muy baja tras una correcta exéresis quirúrgica. Está recomendado el \nempleo de anticonceptivos hormonales tras la cirugía para evitar las recurrencias y realizar ecografías ginecológicas de \ncontrol. La posibilidad de transformación hacia neoplasias es de un 0,3-1% en la endometriosis que se produce sobre cicatrices \nde laparatomía, siendo la diferenciación hacia carcinoma endometrioide la más frecuente [9,10,11].  \nAlgunos estudios han descubierto una relación entre la presencia de endometriosis y el desarrollo de lesiones melanocíticas \ncon un riesgo relativo (RR):1,62 debido a la expresión anormal de genes supresores de tumores como p53 o PTEN y la \nrelación existente entre la sensibilidad a la exposición solar y el riesgo de desarrollar endometriosis [18]. \nConclusión \nEs importante destacar la importancia que posee la EU en el diagnóstico diferencial de las lesiones que se presentan como \nnódulos a nivel umbilical sobre todo en mujeres en edad fértil con episodios de sangrado cíclico en esa localización. Además \nes necesario descartar la presencia de endometriosis en otros lugares mediantes pruebas de imagen como ecografía, resonancia \nmagnética o tomografía computarizada. Recordar también que el diagnóstico de confirmación es histopatológico y que la \núnica forma de evitar una probable transformación neoplásica es mediante la exéresis de la lesión.   \nBibliografía \n1. Kyamidis K, Lora V, Kanitakis J. Spontaneous cutaneous umbilical endometriosis: report of a new case with \nimmunohistochemical study and literature review. Dermatol Online J. 2011 Jul 15;17(7):5. [PubMed PMID: 21810390.] \n2. Wolf Y, Haddad R, Werbin N, Skornick Y, Kaplan O. Endometriosis in abdominal scars: a diagnostic pitfall. Am Surg. \n1996 Dec;62(12):1042-4. [PubMed PMID: 8955245.] \n3. Chatzikokkinou P, Thorfinn J, Angelidis IK, Papa G, Trevisan G. Spontaneous endometriosis in an umbilical skin lesion. \nActa Dermatovenerol Alp Panonica Adriat. 2009 Sep;18(3):126-30. [PubMed PMID: 19784526.] \n4. 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